Netprof_Dossiers Temáticos: Genética
"Desde Gregor Mendel,(1856), que estabelece as primeiras leis da hereditariedade, passando por Thomas Morgan ( 1910), que descobre que os genes estão localizados nos cromossomas, ao lançamento do Projecto Genoma Humano( 1986), com um orçamento de um milhão e duzentos mil contos, à fundação da Organização do Genoma Humano (HUGO), (1988), até Fevereiro de 2001 em que é anunciada a publicação da análise da sequenciação do genoma humano, que a Genética não para de evoluir. Quantos genes têm os seres vivos? Como obter organismos transgénicos? Estes são exemplos de questões que vão surgindo numa área que se envolve, cada vez mais, com a vida de cada um e com a sociedade em geral. Torna-se essencial compreender a genética para, porventura, questionar algumas das suas aplicações."Os genes unem-nos, não nos separam: "Os seres humanos têm pouco mais do dobro dos genes da mosca do vinagre. O que não quer dizer que sejam só duas vezes mais complexos do que a mosca, como mostra a explicação da carta do genoma humano.
A composição dos seres humanos é igual em todas as regiões do mundo e o conceito de raça não faz sentido. Esta foi uma das principais mensagens da comunidade científica na apresentação da sequência do genoma humano, ontem em vários pontos do mundo. O estudo, feito por duas equipas em simultâneo, revelou igualmente que os seres humanos são feitos de muito menos genes do que se acreditava: meros 30 mil, pouco mais do dobro dos que compõem a mosca do vinagre.
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"A fase que se segue é percebermos como funcionam os genes, o que levará à procura de tratamentos para as doenças", explicou, numa conferência de imprensa em Washington, Francis Collins, o director do Projecto Genoma Humano, um consórcio que reúne investigadores dos Estados Unidos, Reino Unido, Alemanha, França, China e Japão a trabalhar com verbas públicas. Ao seu lado estava o cientista Craig Venter, que dirige a Celera, uma empresa privada que, depois de entrar em concorrência com o consórcio, aceitou juntar esforços.
Os genes não determinam o destino de um ser humano, mas estabelecem um determinado conjunto de possibilidades. O genoma é a palavra que define o conjunto dos genes, e a sua interpretação significa a identificação de todos os genes, a definição das suas funções, a descoberta de como se relacionam entre si.
Fisicamente, o genoma é minúsculo. Para se perceber do que se estava a falar, os cientistas fizeram circular na sala o mapa genético de um único cromossoma e a folha tinha perto de cinco metros. "Começam a perceber isto do genoma?", perguntaram, a rir, antes de dizerem que o livro do corpo humano tem 3,2 mil milhões de letras.
Francis Collins disse esperar que nos próximos dez anos o conhecimento do genoma possa começar a ser aplicado na medicina. A diabetes e algumas formas de cancro podem ser os primeiros alvos. Uma nova medicina, direccionada para os genes, essa só a longo prazo, explicou o cientista.
Collins e Venter, que de concorrentes passaram a colaboradores, escolheram para apresentação da sequência o dia do aniversário de Charles Darwin, com conferências de imprensa em Washington, Paris, Londres, Berlim e Tóquio. "Este primeiro olhar sobre o código genético humano revelou muitas surpresas. A primeira foi o pequeno número de genes, 30 mil", disse Craig Venter. "Temos pouco mais do dobro dos genes da mosca do vinagre. Mas isso não significa que sejamos apenas duplamente mais complexos", notou outro cientista da Celera, Mark Adams.
O que distingue os seres humanos de outras formas vivas é a complexidade das associações entre genes, que é muito maior no homem do que na mosca do vinagre. Além disso, o meio ambiente é tão importante como o código genético na definição do que somos e no desenvolvimento das características que nos tornam únicos. Os cientistas concluíram também que o genoma dos indivíduos de todo o mundo é quase igual: "Espera-se que seja o fim das teorias da raça, que não é mais do que a cor da pele", disseram. Outra descoberta: alguns dos genes humanos são vestígios de infecções bacterianas e alguns deles desempenham um papel importante no cérebro." ... Adaptado de Público, Fevereiro 2001
Europeus foram gerados na Península Ibérica ...."Neste trabalho só estudamos a componente genética transmitida pelas mulheres, incidindo o estudo numa única linhagem feminina, denominada Haplogrupo H, o mais frequente na Europa, atingindo cerca de 50% de frequência nas várias populações europeias. O que se fez então "foi estudar certas variações da molécula de DNA mitocondrial, que nos permitiu caracterizar de uma maneira mais fina a variabilidade dentro deste haplogrupo"...JN em 16 de Março de 2005
Mapa de variações genéticas para prevenir doenças ..."O ADN ou genoma é idêntico em 99,9 por cento da população do planeta, sendo as variações genéticas do 0,1 restante que determinam as características individuais, a forma da face, a cor dos olhos e dos cabelos, mas também os riscos de doenças, explicam os peritos.
O mapa, primeira etapa da identificação de minúsculas partículas de informações chamadas SNP (Polimorfismo Nucleotídico Simples), é considerado essencial para criar uma verdadeira medicina genética.
Até agora, os progressos genéticos incidiram sobretudo na mutação de um único gene como explicação da causa de uma doença.
Todavia, a maioria dos problemas de saúde, como a diabetes, a depressão ou as doenças cardiovasculares resultam de uma interacção complexa de numerosos genes, de factores exógenos como o ambiente e dos hábitos de vida".
Cientistas desfazem teoria de 30 anos sobre a causa do Síndroma de Down ..."A trissomia 21, como o nome indica, deve-se ao facto do cromossoma 21 não ter apenas um par, como seria de esperar, mas ser composto por três cópias. Sempre se pensou que alguns genes a mais numa região deste cromossoma, 33 genes para sermos precisos, estivessem na origem da doença. Mas a trissomia 21 tem uma explicação bem mais complicada, diz a equipa de Roger Reeves, da Universidade Johns Hopkins, em Nova Iorque." ...
..."A equipa também afirma que perceber as consequências destas alterações no nosso genoma é muito mais importante do que descrever a alteração em si. Mas a tarefa de encontrar soluções terapêuticas não é mais facil por isso. Apesar de encaminhar a ciência para uma melhor compreensão desta doença, que afecta uma em cada 700 crianças nascidas todos os anos." ... Jornal Público Outubro 2004
Análise do cromossoma 5 foi terminada ... "análise do cromossoma 5 está completa. É o maior dos cromossomas humanos a ter sido analisado ao pormenor, mas também é um dos que tem uma menor densidade de genes, diz a equipa de cientistas dos EUA que publica os seus resultados hoje na revista "Nature". No entanto, apresenta duplicações que podem ter funções de regulação da actividade genética e, por isso, estarem implicadas em algumas doenças, como a atrofia muscular vertebral. "....
..."Essas cópias podem passar de cromossoma em cromossoma, ou então podem ocorrer dentro de um só cromossoma. Neste caso, as duplicações parecem ser de outros segmentos do cromossoma 5, porque as sequências são muito idênticas. Isto pode ser um indício de que as duplicações ocorreram recentemente na evolução, provavelmente no período em que o homem e o chimpanzé seguiram caminhos diferentes, há seis milhões de anos."... Jornal Público Setembro 2004
Genética Foi Trazida para Portugal em 1968 por Um Padre Jesuíta ..."Tinham passado pouco mais de duas semanas sobre o dia 25 de Abril de 1953, quando, na Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa, o professor José Antunes Serra, um apaixonado da genética, decidiu dar uma aula diferente ao primeiro ano do curso de biologia. Com a revista "Nature" debaixo do braço, o professor mostrou aos jovens alunos uma descoberta, publicada há poucos dias, que decerto ia mudar a biologia.
No laboratório Cavendish de Cambridge, no Reino Unido, dois cientistas tinham descoberto a estrutura da molécula de ADN. Fernando Catarino, biólogo e professor jubilado da Faculdade de Ciências, estava a assistir à lição, sem conhecer ainda o seu significado: "Contou-nos como era o ADN das bactérias. Foi muito importante para mim. Eu que nunca tinha ouvido falar na 'Nature'".
Poucos dias depois, José Pinto Lopes, outro professor, dava-lhes a primeira lição sobre ADN: "Tivemos, ao todo, três lições", recorda Catarino, que reconhece que o trabalho de Watson e Crick inaugurou a biologia moderna. "Foi o 25 de Abril da Genética".
..." Luís Archer tinha tirado o curso de biologia na Universidade do Porto. Mas, em 1947, o apelo do sacerdócio afasta-o da ciência. Foi já depois de ser ordenado e de decidir dedicar a vida à teologia, filosofia e à paixão da música - acabou por fazer o conservatório - que, na década de 60, a ordem dos Jesuítas o escolheu para buscar resposta para a imensidão de perguntas que a genética colocava."... Adaptado de jornal Público Abril de 2003
Chave para a Longevidade Pode Esconder-se na Herança Genética Familiar ..." Trata-se muito possivelmente de um conjunto de genes que possibilita aos membros de certas famílias atingir uma idade muito avançada, na maior parte dos casos com boa saúde", adiantou Thomas Perls, geriatra, coordenador do estudo"...Por MAGGIE FOX, Terça-feira, 25 de Junho de 2002
Genética humana - Só 1100 genes foram relacionados com doenças ..." Que benefícios pode a medicina retirar da sequenciação do genoma humano?
As expectativas são muitas, mas a tarefa será algo como procurar uma agulha num palheiro, pois o que mais nos interessa são as pequenas gralhas no código de quatro letras em que os genes são escritos. Num livro de três mil milhões de pares de letras, procuramos qualquer coisa como 1,4 milhões a 2,1 milhões dessas gralhas, a que os cientistas chamam polimorfismos, para procurarmos compreender de que forma esses pequenos erros podem influenciar a nossa susceptibilidade a determinadas doenças.
Até agora, apenas em 1100 genes dos cerca de 30 mil que fazem um ser humano se conseguiu detectar uma mutação genética relacionável com determinadas doenças. Mas muitas delas são doenças raras. O verdadeiro desafio é identificar mutações que podem estar na origem de doenças comuns - no caso do cancro da mama, por exemplo, conseguiram já detectar-se dois genes, o BRCA1 e o BRCA2, que estão relacionados com uma maior susceptibilidade à doença." ... Adaptado de Público, Fevereiro 2001
O dia do Genoma Humano "Noventa por cento dos três mil milhões de pares de unidades químicas que compõem o genoma humano estão já sequenciadas. Este rascunho é já suficientemente preciso para dar início à aventura de descodificar aquilo a que se chama o "livro da vida". A viagem, no entanto, vai ser longa: por ora, o que temos é o equivalente a uma pilha de 750 milhões de páginas A4, dactilografadas numa escrita apertada, de um código de quatro letras. E, pelo caminho, teremos de enfrentar as várias questões éticas e sociais colocadas por este conhecimento inédito da química que faz de nós seres humanos.
A sequência das quatro unidades químicas que formam a longa molécula de ADN, designadas pelas letras A, T, G e C está delineada, embora ainda a traço grosso. Apenas em 2003 - quando se comemoram os 50 anos da descoberta da estrutura da molécula de ADN humano, em forma de dupla hélice, ao longo da qual as quatro unidades químicas se agrupam aos pares - conheceremos com precisão a sequência destas letras, que são o alfabeto da vida. E, depois disso, há ainda o longo trabalho de decifração deste texto."...
Adaptado de Público, Junho 2000
O genoma humano só tem 30 mil genes, o que o torna ainda mais misterioso ... " O Homem terá cerca de 30 mil genes, fazendo a média entre as várias estimativas apresentadas a partir da sequenciação do genoma. Parece-nos pouco, sobretudo porque foram feitas algumas previsões bastante elevadas - chegou-se a pensar em 140 mil genes. Mas parece-nos pouco ainda por outro motivo: temos apenas mais 13 mil genes que a modesta mosca do vinagre ("Drosophila melanogaster"). Quer isto dizer que somos menos complicados do que se esperava e que vamos conseguir obter resultados mais facilmente nas nossas tentativas de decifrar o código genético? Não necessariamente. A chave estará na compreensão das proteínas cujo fabrico os genes comandam. "...
O facto de termos poucos genes até poderá facilitar a vida dos investigadores que procuram as origens genéticas das doenças, mas não podemos pensar já que vamos encontrar o gene responsável por cada doença que nos aflige. Na verdade, temos mesmo é de deixar de pensar nas coisas de uma forma assim tão simples. "O desafio agora é deixar de pensar num gene de cada vez e começar a tentar compreender o conjunto como um sistema complexo - perceber como é que um tão pequeno número de genes pode estar na origem de uma mosca ou de um homem", comentou Barbara Jasny, uma das editoras da "Science", citada num comunicado de imprensa.
... Uma das prováveis explicações é que cada gene comande o fabrico de vários tipos de proteínas. Saber o que faz a diferença, e de que maneira os genes interagem entre si, é o verdadeiro desafio. "A investigação deve concentrar-se sobre as sequências repetitivas de ADN, a regulação da expressão dos genes, as interacções entre as proteínas, comunicação entre as células, efeitos do ambiente e outros mecanismos que podem contribuir para a complexidade de um organismo", sublinha Jasny...."Adaptado de Público, Fevereiro 2001
Cronologia do genoma ...
O genoma humano em seis perguntas ...
Informação Genética - Quantos genes têm os seres vivos?
Homo sapiens: 30 mil genes
A diferença entre os seres humanos e as outras espécies não é assim tão abissal como se poderia pensar: comparativamente ao chimpanzé, o primata mais parecido com o homem, a diferença entre os dois é inferior a dois por cento.
Helicobacter pylori: 1590 genes
Esta foi apenas a sétima bactéria a ver o seu genoma sequenciado, em Agosto de 1997, curiosamente pelas mãos do famoso Craig Venter, da Celera Genomics. O número de pessoas afectadas pela sua acção fez com que a descoberta se tornasse muito importante. Se Helicobacter pylori não lhe diz nada, que tal se lhe falarmos de úlcera gástrica? Os cientistas calculam que mais de metade da população mundial esteja infectada por esta bactéria.
Caenorhabditis elegans: 18 mil genes
Foi o primeiro animal a ver descodificado o seu genoma, após oito anos de investigação, o que representou um grande salto para a ciência, restrita até então aos genomas elementares das bactérias. A Caenorhabditis elegans é um pequeno verme, com um milímetro de comprimento, que vive no solo das regiões temperadas, onde se alimenta de bactérias. Curiosamente 40 por cento dos genes deste verme e do homem são coincidentes.
Mycobacterium tuberculosis: 4 mil genes
Mais de cem anos após a descoberta deste bacilo por Robert Koch, a tuberculose, a doença pela qual este micróbio é responsável, continua a matar cerca de três milhões de pessoas por ano. O conhecimento do seu património genético é visto como uma das contribuições científicas mais importantes em termos de saúde pública.
Chlamydia trachomatis: 20 genes
É uma das principais causas de doenças venéreas dos países desenvolvidos, infectando todos os anos milhões de pessoas. Pode provocar graves infecções do aparelho reprodutor, gravidezes ectópicas e esterilidade. Em Ásia e África os especialistas afirmam que a doença provocada por esta bactéria é uma das principais causas de cegueira entre as crianças, pelo contacto entre as mãos e os olhos.
Saccharomyce cerevisae: 6 mil genes
Foi o primeiro organismo complexo a ser descodificado, numa operação sem precedentes a nível europeu. Para além de ser usado há milhares de anos no fabrico de pão e cerveja, este microrganismo é mais recentemente um instrumento essencial de investigação na área das biotecnologias. Mais de 50 por cento dos genes da levedura apresentam semelhanças com os do homem.
Drosophila melanogaster: 13 mil genes
A mosca-do-vinagre é um dos modelos preferidos dos cientistas, que já a viraram do avesso em inúmeras experiências de genética e medicina, e sobretudo na biologia do desenvolvimento. Calcula-se que 177 dos cerca de 300 genes relacionados com o surgimento de doenças nos seres humanos existem também na drosofila.
Arabidopsis: 50 mil genes
Foi a primeira planta com flor a ser descodificada, pelas mãos da multinacional Monsanto. O conhecimento do genoma do arroz foi acolhido com muito entusiasmo, não pelo valor científico em si da descoberta, mas pelo que pode significar para a melhoria da dieta alimentar de 40 por cento da população mundial que tem como base de alimentação o arroz.
Arabidopsis thaliana: 6 mil genes
É a mascote dos laboratórios de biologia vegetal. O curto ciclo de vida e simplicidade desta planta faz com que seja desde sempre um modelo ideal para o estudo dos segredos do reino das plantas. Por isso, a descodificação do seu genoma, de apenas cinco cromossomas, foi acolhida com tanta pompa e circunstância. E a equipa que formou o Projecto de Sequenciação da Arabidopsis, fundado em 1996, mas só concluído em 2000, adiantava mesmo que havia mais genes comuns entre animais e plantas do que poderia supor. E a Arabidopsis provava-o.
Adaptado de Público, Fevereiro 2001
Milho contaminado por pólen transgénico no México " Pode estar afectada a integridade de área considerada uma reserva da biodiversidade do milho.
Um dos maiores receios dos opositores à cultura de organismos geneticamente modificados (OGM) é a inserção de genes estranhos nas culturas tradicionais. Por exemplo, que genes do milho Bt - uma variedade transgénica, modificada com os genes que comandam a produção da toxina com que uma determinada bactéria mata os insectos que se alimentam deste cereal - passem para o milho normal, não modificado geneticamente. Pois foi isso que uma equipa de investigadores de uma universidade afirma ter detectado, precisamente numa região montanhosa e remota do sul do México, na zona onde se julga que o milho foi domesticado para uso humano. "...
