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quarta-feira, 4 de fevereiro de 2015

Reino Unido aprova fertilização in vitro com material genético de três pessoas




Reino Unido é o primeiro país a aprovar uma técnica destas, que será usada só nos casos de doenças genéticas associadas às mitocôndrias – as baterias das células, herdadas sempre pela via materna.
A Câmara dos Comuns aprovou esta terça-feira a fertilização in vitro com o uso de material genético de duas mulheres e de um homem.

Desta forma, o Reino Unido tornou-se o primeiro país a aprovar legislação que poderá dar origem a pessoas com linhagens genéticas provenientes de três pais. A medida foi pensada para evitar as doenças genéticas que estão associadas às mitocôndrias, e que afectam uma em cada 6500 crianças.

As doenças genéticas associadas às mitocôndrias afectam os órgãos que necessitam de muita energia como o cérebro, o coração ou o fígado. As mitocôndrias são pequenas estruturas em forma de bastonetes arredondados, que existem dentro de quase todas as células do corpo e que transformam o açúcar em energia. Esta energia é usada para todas as funções celulares, ou seja, para o corpo trabalhar.
Mas tal como as células têm material genético em forma de cromossomas no seu núcleo, também as mitocôndrias têm material genético dentro de si, que comanda aspectos do seu funcionamento. As mitocôndrias têm uma certa liberdade nas células e podem, por exemplo, dividir-se. Cada pessoa herda as suas mitocôndrias da linha materna – elas estão nos ovócitos e, por isso, passam de mães para filhos. Se uma mãe tiver uma doença genética das mitocôndrias, vai transmiti-la ao filho.
No entanto, os genes das mitocôndrias são menos de 0,2% do genoma humano. Enquanto os 23 pares de cromossomas no núcleo das células contêm cerca de 20.000 genes que comandam o fabrico de proteínas e que ajudam a definir cada pessoa – a personalidade, a altura, o peso ou a cor dos olhos –, os 37 genes das mitocôndrias estão somente relacionados com a produção de energia nas células.
Quando há mutações nestes genes mitocondriais, podem então surgir diferentes tipos de doenças: surdez, diabetes, doenças cardiovasculares, epilepsia e até doenças mentais. Algumas doenças são mais ligeiras, mas outras ameaçam a vida das pessoas. No Reino Unido, há 3500 mulheres com mutações no ADN mitocondrial que podem, potencialmente, passar essas doenças aos filhos, de acordo com um relatório do Parlamento inglês. Não há tratamentos para estas doenças.
Para evitá-las, os cientistas da Universidade de Newcastle, que desenvolveram a nova técnica de transferência nuclear, propõem um tipo de fertilização in vitro que passa pela doação de ovócitos de uma mulher com mitocôndrias saudáveis. Primeiro, retira-se do ovócito doado o seu núcleo, onde estão os cromossomas humanos, usando a técnica de microinjecção intracitoplasmática. Neste ovócito (sem o núcleo original mas com as mitocôndrias saudáveis) podem ser introduzidos o núcleo do ovócito da mãe – evitando assim transmitir as suas doenças das mitocôndrias – e o núcleo vindo do espermatozóide do pai.
O futuro bebé terá, deste modo, a grande maioria do material genético proveniente do pai e da mãe, e uma pequena porção de material genético – aquele que existe nas mitocôndrias – de uma dadora, que permanece anónima e que na proposta da nova lei não terá direitos legais sobre a criança.
“O ponto de partida é positivo”, disse ao PÚBLICO o geneticista Alberto Barros, membro do Conselho Nacional de Procriação Medicamente Assistida. “Esta é uma técnica experimental e há que ter cautela. Mas é um passo muito importante no sentido de evitar a transferência das doenças genéticas das mitocôndrias.”
 

quinta-feira, 16 de janeiro de 2014

"A história de um erro"

IBMC dedica dia à “doença dos pezinhos”

sexta-feira, 8 de novembro de 2013

"Tudo sobre a Genética"

"Da hereditariedade às doenças genéticas, que segredos escondem os nossos genes  e como determinam quem somos?"

Nesta edição, destaque para a disciplina que tem revolucionado várias áreas da existência humana e alterado o conhecimento de nós próprios e da vida à nossa volta: a genética.

A CIÊNCIA DA GENÉTICA

Sabia que foi com a planta da ervilha que nasceu a genética, na segunda metade do séc. XIX?
 
Como foi mapeado o genoma humano qual é o ser vivo com o código genético mais longo?
 
Leia na Bibliozarco - QUERO SABER
revista nº39 - novembro 2013

sábado, 15 de junho de 2013

Genes humanos não podem ser patenteados

Supremo Tribunal dos EUA decide que genes humanos não podem ser patenteados



"Os genes humanos não podem ser patenteados porque são um produto da natureza. Esta conclusão pode parecer óbvia mas a verdade é que o debate sobre a possibilidade de patentear os genes humanos ocupou a comunidade científica durante vários anos."

-...No centro da polémica estava, claro, a empresa Myriad e as suas sete patentes sobre o BRCA1 e o BRCA2. Pedia-se a anulação das patentes. Além de defenderem que os genes são produtos da natureza, invocava-se ainda as limitações de acesso de muitas mulheres a este teste que pode custar nos EUA cerca de 5 mil dólares. Em Portugal este teste genético é um dos mais procurados e pode rondar os mil euros..."

"... Apesar desta decisão, os juizes consideraram também que existe uma diferença entre o material de ADN que é um produto da natureza e o ADN sintético, criado em laboratório, sendo que concluíram que este último pode ser alvo de patentes..."

terça-feira, 17 de abril de 2012

Dia Mundial da Hemofilia - 17 de Abril

Um quarto das crianças hemofílicas não consegue lidar com a doença

O primeiro estudo nacional, apresentado na véspera do Dia Mundial da Hemofilia, que hoje se assinala, reflete sobre o “Impacto da Hemofilia em Portugal”. A investigação, realizada pela Associação Portuguesa de Hemofilia e outras Coagulopatias Congénitas (APH), concluiu que 24% das crianças, ou seja, uma em cada quatro, não consegue lidar com a doença. Entre os principais problemas sentidos diariamente constam: limitações na atividade desportiva (33%), dificuldades na vida escolar (24%) e restrições nas brincadeiras com outras crianças (20%). Face a isto, 42% das crianças referem que a doença tem um impacto negativo na sua vida e 71% dos seus pais considera mesmo que ter um filho com esta patologia afeta o seu bem-estar psicológico.

...
A Hemofilia é uma doença rara de coagulação do sangue que, na sua maioria, é transmitida por herança genética de mães para filhos. Manifesta-se, maioritariamente, no sexo masculino e caracteriza-se por um défice de fator de coagulação no sangue que faz com que surjam hemorragias muito prolongadas. Atualmente, em Portugal, existem cerca de 1.000 pessoas com Hemofilia, sendo que mais de 40% dos casos são da forma mais grave da doença.
 
Ainda não existe cura para a Hemofilia. O tratamento pode ser feito de duas formas: preventivo (profilaxia – apenas nos casos graves) ou on demand (sempre que surgem episódios hemorrágicos). As terapêuticas mais utilizadas são: produtos derivados do plasma humano, produtos recombinantes e produtos recombinantes de terceira geração. Praticamente todos os doentes manifestam preferência pelo tratamento profilático com produtos recombinantes de terceira geração, por serem os mais seguros e que garantem uma melhor qualidade de vida.

noticia completa aqui

17 de abril de 2012

quinta-feira, 2 de fevereiro de 2012

Ancestral de cavalos modernos viveu há 140 mil anos

CienciaHoje
31-01-2012
Estudo incluiu 83 genomas de cavalos actuais.
A primeira mãe de todos os cavalos viveu há 140 mil anos, segundo indica material genético analisado por uma equipa internacional de 22 investigadores, liderada por Antonio Torroni, da Universidade de Pavia, e Alessandro Achilli, da Universidade de Perugia, Itália, incluindo ainda cientistas de Portugal, EUA, Síria, Irão e Alemanha. Os pesquisadores chamaram-lhe de mitogenoma ancestral de égua, ou seja, a "Eva equina" e os resultados foram publicados hoje na «Proceedings of the National Academy of Sciences» (PNAS).

O material genético, hereditário, dos seres vivos é uma mistura de uma parte do pai e outra da mãe que, na forma de DNA, fica no núcleo das células do corpo. Mas, além do DNA nuclear, existe um que é transmitido na maior parte das espécies apenas pela mãe, inserido num pequeno órgão celular – a mitocôndria.
O genoma mitocondrial, por não apresentar a "recombinação" de genes de pais e mães, permite ter uma visão mais precisa do relacionamento evolutivo dos seres vivos e mesmo daquele dentro de uma mesma espécie.
notícia completa aqui

Europeus e asiáticos são descendentes dos mesmos africanos

CienciaHoje 31-01-31
Estudo recorre à comparação genética entre 385 indivíduos
"Europeus e asiáticos descendem do mesmo grupo de africanos que chegou ao Sul da Península Arábica há 60 mil anos, conclui um estudo coordenado por Luísa Pereira.

Segundo a investigadora do Instituto de Patologia e Imunologia Molecular da Universidade do Porto (IPATIMUP), os descendentes desse grupo rumaram depois, uns em direcção à Ásia, tendo chegado à Austrália há 50 mil anos, e outros para a Europa, onde terão chegado dez mil anos depois."
...
A líder do grupo de investigadores de Diversidade Genética do IPATIMUP considera que o facto de a população não africana ter muitas semelhanças genéticas se deve à descendência comum do primeiro grupo de humanos que chegou à Península Arábica, registando-se, actualmente, muito mais diversidade genética entre a população africana do que no resto do mundo.


notícia completa aqui

sexta-feira, 9 de dezembro de 2011

Drosophila no ensino da Biologia: mais moscas...!!!


F1- 2ª contagem (white - só machos)
  
Adicionar legenda




F1 - 2ª contagem (wt) 

stock asas vg

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segunda-feira, 5 de dezembro de 2011

ÁRVORE GENEALÓGICA


Trabalho realizado por um aluno da minha turma do 12ºano de Biologia
PARABÉNS!

quinta-feira, 24 de novembro de 2011

A DROSOPHILA - modelo biológico no ensino da GENÉTICA


Comemoração da Semana da Ciência (IBMC)


Divulgação dos trabalhos experimentais com Drosophila realizados nas aula de Biologia na Zarco

segunda-feira, 21 de novembro de 2011

Teste do pezinho

https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEizETJ_T4JPrGdyvDriYhJCSXW1F7Y8NfMx6ztbQ1tY2GeTklOsBBH5u8WMH2YsxCK8gOEaFchPZ8kOoTSOG54BQfW5Y2wm39ULVNu_GpGyw9p7ov0LXLWWVEDgqYvP_PRldb9msaNhm7-7/s1600/teste_do_pezinho18022011092827.jpg

                                            DOENÇAS RASTREADAS

  • Hipotiroidismo Congénito
  • Doenças Hereditárias do Metabolismo
                                      Aminoacidopatias:
Fenilcetonúria (PKU) / Hiperfenilalaninemias
Tirosinemia Tipo I
Tirosinemia Tipo II
Leucinose (MSUD)
Citrulinemia Tipo I
Acidúria Arginino-Succínica
Hiperargininemia
Homocistinúria Clássica
Hipermetioninemia (Déf. MAT)
continua
http://www.diagnosticoprecoce.org/doencasrastreadas.htm

terça-feira, 1 de novembro de 2011

segunda-feira, 28 de fevereiro de 2011

Perderam a melhor lição de genética do ano lectivo, ...e não só...!


Integrada nas comemorações do Dia Europeu das Doenças Raras, aconteceu no passado dia 26  a conferência organizada pela ASPORI (Associação Portuguesa de Portadores de Ictiose)  que contou com a presença da Dra Carolina Gouveia ( Dermatologista do HSM) e a Dra. Ana Berta Sousa ( Geneticista do serviço de Genética Médica do HSM).

Pelas brilhantes exposições sobre as diversas manifestações e modos de transmissão hereditária da Ictiose deixo o meu agradecimento às palestrantes, nomeadamente à Dra Ana Berta, a quem não tive oportunidade de o fazer pessoalmente.

À Vera Beleza, Presidente e fundadora da ASPORI que rodeada pelo carinho de muitas pessoas amigas lançou o seu livro "VERA UMA VEZ", quero aqui demonstrar a minha profunda admiração pela sua coragem e determinação na luta a favor da integração social destes doentes em vários contextos, nomeadamente nas escolas.


sexta-feira, 19 de novembro de 2010

Pesquisar e divulgar - Características Hereditárias Humanas

Características hereditárias humanas (P.Editora - 9ºano)

Proposta de trabalho:

PESQUISAR E DIVULGAR

É possível, na comparação entre dois indivíduos, descobrir grande diversidade de fenótipos nas diferentes características morfológicas.
O aparecimento de um fenótipo em particular é determinado pela presença de um par de alelos específicos.
Para algumas das nossas características morfológicas, são comuns os fenótipos:

• nariz aquilino/nariz curvado para cima;

• covinhas na face/ausência de covinhas na face;

• face oval/face quadrada;

• sobrancelhas separadas/sobrancelhas unidas;

• pestanas longas/pestanas curtas;

• olhos amendoados/olhos arredondados;

• lóbulo da orelha solto/lóbulo da orelha preso;

• queixo com covinha/queixo sem covinha;

• sobrancelhas largas/sobrancelhas finas;…

1- Escolha algumas destas ou  de outras características e verifique na sua família a frequência com que se manifestam os diferentes fenótipos.


2- Fotografe (se o desejar ou se for possível e os familiares o permitirem) as formas alternativas (fenótipos) de uma determinada característica (um pormenor).

3- Informe-se junto dos seus familiares para saber como se manifesta essa característica que pretende estudar. Nos indivíduos que não sabe coloque uma interrogação (?).

4- Organize toda esta informação numa árvore genealógica onde deve incluir-se utilizando o seu nome. Poderá ampliar a sua árvore se recorrer a informaçõesde pessoas mais idosas.

5 - Escreva o genótipo possível dos vários elementos da família relativamente a essa característica.

6- Tente explicar como essa característica se transmitiu.
7- Envie  por e-mail à professora os resultados obtidos da pesquisa efectuada,  e,  oportunamente apresente à turma o seu trabalho.
 
Para saber mais informe-se aqui:
http://wapedia.mobi/pt/Gen%C3%A9tica_humana#4/

BOM TRABALHO!

sexta-feira, 12 de novembro de 2010

Características Sexuais Secundárias de um macho de olhos brancos (White)



Macho de Drosophila  (olhos brancos - White)
 

Aula Prática: Drosophila melanogaster (mutantes)


macho e fêmea de olhos brancos (White)





Aula Prática: Identificação de machos e fêmeas de Drosophila


Drosophila melanogaster (selvagem)




quinta-feira, 11 de novembro de 2010

Gene do sono finalmente identificado

O ABCC9 é o primeiro a ser detectado na população em geral

2010-11-11
CienciaHoje

Muitos de nós sentem-se como ‘zombies’ sem oito horas de sono, enquanto outros ficam perfeitamente bem e recuperados do cansaço com menos. Agora, os geneticistas parecem ter descoberto, na população em geral, o gene que influencia a quantidade de sono de que necessitamos.
Em parte, este estudo também interessa aos biólogos por variar segundo diferentes factores, como o peso, que pode fazer com que determinadas pessoas tenham uma maior inclinação para desenvolver diabetes e doenças cardíacas. Além disso, quanto maior for a massa corporal de um indivíduo, menos este precisa de dormir.

Na tentativa de encontrar o gene do sono, uma equipa europeia estudou as populações de sete países, desde a Estónia até Itália, com 4260 voluntários. Cada um dos participantes preencheu um questionário relativo a hábitos de sono e deu uma amostra de DNA – que posteriormente foi varrido por milhares de marcadores genéticos, para conseguir identificar aquele que seria mais comum nas pessoas que dormem mais.
A duração do período de descanso nocturno parece estar fortemente relacionado com um dos marcadores no gene ABCC9. Quando lhes é permitido dormir o quanto quiserem, os que têm duas cópias da versão deste marcador dormem seis por cento menos do que os que têm a outra versão, segundo o estudo apresentado esta semana, por investigadores da Universidade de Munique (Alemanha), na reunião anual da Sociedade Americana de Genética Humana, em Washington, D.C.

O gene ABCC9 codifica uma proteína chamaram SUR2 que é parte de um canal de potássio, uma estrutura que canaliza iões de potássio para dentro e fora das células.
Os investigadores fizeram uma experiência em duas espécies de moscas da fruta e quando modificaram a expressão do gene, estas dormiram significativamente menos, comparando com os grupos de controlo, refere o estudo.
Entretanto, um novo gene, Dec2, foi igualmente identificado e relacionado com a duração do sono, mas encontrado apenas nalgumas pessoas. O ABCC9 é o primeiro que estabelece uma forte relação com o tempo de sono e que é detectado na população em geral.