"Na passada quinta-feira, 15 de maio, assinalou-se o Dia Mundial de Consciencialização para a Esclerose Tuberosa. Para marcar a data, a Associação de Esclerose Tuberosa em Portugal (AETN) associa-se à campanha internacional "A Word of Thanks", num movimento de agradecimento global para homenagear aqueles que ajudam os portadores desta doença genética rara, que afeta mais de 1600 pessoas em Portugal."
"A esclerose tuberosa é uma doença rara para a qual ainda não se conhece cura, havendo no entanto tratamentos para os diferentes sintomas. Consiste num distúrbio genético que se traduz no desenvolvimento de tumores benignos em órgãos vitais como o coração, olhos, cérebro, rins, pulmões e pele. O desenvolvimento destes tumores nos vários órgãos pode provocar epilepsia, défice cognitivo, autismo, problemas renais, lesões na pele, entre outros sintomas.
As manifestações e prognóstico variam de caso para caso, em função dos órgãos envolvidos e da gravidade dos sintomas, sendo os mais comuns as alterações cutâneas e lesões na pele (verificadas em 95% das pessoas com Esclerose Tuberosa) e as convulsões (85%), que se desencadeiam à nascença e se vão agravando durante a infância na maioria dos casos. São também frequentes os tumores renais e problemas de desenvolvimento (presentes em cerca de 60% dos casos), os tumores cardíacos (em 50%), e autismo (50%).
De acordo com a AETN, muitos casos não têm diagnóstico correto da doença. Dois terços dos diagnósticos são novos casos da doença sem antecedentes familiares, e um terço são casos hereditários.
Criada em 2011 com o objetivo de apoiar familiares e doentes, a AETN trabalha para a sensibilização da sociedade, ao mesmo tempo que promove o interesse da comunidade médica e científica na partilha de conhecimento sobre a doença. Um dos objetivos passa também por garantir o acesso dos doentes a terapêuticas de qualidade, contribuindo para o aumento da sua qualidade de vida."
O testemunho de uma mãe
"1. A Esclerose Tuberosa é a segunda doença hereditária (autossómica dominante) mais comum do sistema nervoso central.
2. As mutações TSC1 e TSC2 ocorrem com frequência idêntica nas formas hereditárias da Esclerose Tuberosa.
3. A epilepsia é a manifestação neurológica mais comum da Esclerose Tuberosa.
4. Cerca de 90% dos doentes com ET terá angiomiolipomas renais detectados através de ressonância magnética.
5. A avaliação oftalmológica completa, incluindo fundoscopia sob dilatação deve ser efectuada para detecção de lesões retinais e defeitos de campo visual.
6. A vigabatrina é o fármaco de primeira linha para espasmos infantis associados a ET.
7. A consulta de genética deve ser efectuada por todos os pacientes com diagnóstico de ET.
8. A ET é uma alteração genética que provoca o aparecimento de tumores em órgãos vitais.
9. A cada 20 minutos nasce, em todo o mundo, uma criança com ET.
10. A ET afecta cada um de modo diferente; alguns têm apenas sintomas ligeiros enquanto outros são severamente afectados.
11. A ET não demonstra nenhuma preferência no género e pode ocorrer em todas as raças e grupos étnicos.
12. Cerca de 45 a 60% das pessoas com ET têm limitações intelectuais, incluindo hiperactividade, atrasos no desenvolvimento, autismo e comportamentos agressivos.
13. Os testes actuais feitos para diagnosticar a ET identificam uma mutação nos genes TSC1 ou TSC2, que pode ocorrer em até 85% dos indivíduos com um diagnóstico definitivo.
14. Estima-se que a ET afecte 1 em cada 6.000 nascimentos.
15. Não existe cura para a ET.
16. A luz ultra-violeta de uma lâmpada Wood melhora a percepção de máculas hypomelanotic (manchas brancas) que se verificam em quase todos os indivíduos com ET
17. Os angiofibromas faciais aparecem, geralmente, por volta dos 5 anos e afectam até 90% dos indivíduos com ET.
18. Grandes mutações envolvendo o gene TSC2 e o gene adjacente PKD1 presente no cromossoma 16p13, normalmente resultam em rins poliquísticos durante a infância.
19. A Linfangioleiomiomatose (LAM) é o principal sintoma pulmonar da ET, que ocorre exclusivamente no género feminino, afectando até 40% dos que sofrem da doença depois da puberdade.
20. Cerca de um terço das vezes, quando uma criança é diagnosticada com ET, um dos progenitores também tem ET. Os restantes dois terços dos diagnósticos ocorrem a mutações espontâneas (não se sabe porquê).
21. Se um dos progenitores tem a doença, os seus filhos têm 50% de probabilidade de herdar o gene da ET.
22. Se nenhum dos progenitores tem a doença, a probabilidade de um dos filhos ter a doença é de 1 ou 2%.
23. A Pré-implantação de diagnóstico genético (PGD) é uma técnica que consegue detectar a mutação da ET em embriões criados através de fertilização In Vitro.
24. Na Ilha de Páscoa foi encontrada uma substância, que deriva naturalmente de uma bactéria existente no solo, e que levou ao desenvolvimento de tratamentos promissores para alguns aspectos da ET.
25. Muitas crianças com ET são agora diagnosticadas, pouco após o nascimento, devido à identificação dos rabdomiomas cardíacos através de ecografias de rotina.
26. Cáries dentárias ocorrem em cerca de 90% dos indivíduos com ET.
27. 98% daqueles a quem foi diagnosticada a ET irão ter um ou mais problema de pele.
28. 80% daqueles a quem foi diagnosticada a ET irão ter problemas de rins devido à doença.
29. Menos frequente é a formação de mio mas ou tumores no pâncreas, ossos e fígado.
30. As crianças que foram diagnosticadas com a ET ainda bebés devem ser permanentemente monitorizadas devido à possibilidade de ser necessária uma intervenção precoce.
31. A comunicação, no que diz respeito à doença, entre os profissionais de saúde que acompanham a criança e o seu estabelecimento de ensino, irá permitir melhores resultados à criança."
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