segunda-feira, 24 de outubro de 2011

Portugueses procuram prevenir doenças genéticas e cancro

Estudo contribui para o desenvolvimento de novas terapias
CienciaHoje
2011-10-21
Por Susana Lage

Uma recente investigação portuguesa, publicada na revista científica Nucleic Acids Research, tem por objectivo “estudar a base molecular de algumas doenças genéticas e cancro com o objectivo de produzir conhecimento que ajude no desenvolvimento de terapias inovadoras”, explica Luísa Romão ao Ciência Hoje.
Segundo a investigadora, nas células humanas, o processo de expressão dos genes envolve múltiplos passos, desde o aparecimento do RNA mensageiro (mRNA) por transcrição a partir de um gene, à sua tradução em proteínas e à sua degradação.
Assim, a equipa que lidera pretende “estudar de que modo determinadas mutações – as mutações nonsense – associadas a diferentes doenças genéticas e ao cancro podem afectar a vida do mRNA”.
A ideia para este trabalho desenvolvido no Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, em Lisboa, surgiu do facto de se saber que, em geral, “as mutações nonsense dão origem a níveis anormalmente baixos de RNA mensageiro nas células dos doentes com uma hemoglobinopatia”, muito frequente na região mediterrânica, incluindo o Sul de Portugal, afirma a especialista em Genética Humana e Biologia Molecular.

O estudo pode “contribuir para o conhecimento da causa molecular de doenças genéticas e cancro bem como dos respectivos mecanismos”, afirma Luísa Romão. “Estes conhecimentos podem servir de base para o desenvolvimento mais racional de terapias inovadoras”, acrescenta.
Os próximos passos na investigação passam por identificar proteínas e o seu modo de actuação em diferentes aspectos do processo da síntese proteica, nomeadamente na iniciação da tradução do mRNA, assim como proteínas envolvidas no controlo de qualidade da expressão génica.
http://www.cienciahoje.pt/index.php?oid=51531&op=all

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