Aula Prática / T.Pesquisa

Aula Prática -T. Pesquisa

Exemplos de algumas anomalias humanas hereditárias provocadas por mutações génicas

Albinismo

Alcaptonúria

Doença de Gaucher

Doença de Tay-Sachs

Drepanocitose

Fenilcetonúria

Fibrose quística

Galactossemia

Síndroma de Hurler

Talassemia

Agamaglobulinemia

Daltonismo

Deficiência em G6PD

Diabetes insípida nefrogénica

Distrofia muscular de Becker

Distrofia muscular de Duchenne

Hemofilia A e B

Ictiose

Síndroma de Hunter

Amelogénese imperfeita

Incontinentia pigmenti

Raquitismo vitamino-resistente

Síndroma de Rett

Síndroma orofaciodigital tipo I

Acondroplasia

Cancro da mama hereditário

Coreia de Huntington

Distrofia miotónica

Doença poliquística renal do adulto

Esferocitose congénita

Hipercalcemia hipocalciúrica

Hipercolesterolemia familiar

Neurofibromatose tipo I

Polidactilia

Polineuropatia amiloidótica familiar

Polipose cólica familiar

Porfiria aguda intermitente

Síndroma de Apert

Síndroma de Marfan

TAREFA: 

Neste trabalho o desafio é seleccionar uma das anomalias genéticas referidas (ou outra ) e sobre ela fazer uma pesquisa  de informação pela Internet.

Deve fazer a selecção, o tratamento e a organização da informação de modo a ser comunicada à turma em 10 minutos no máximo.

Informações que devem constar do trabalho  

• Causas prováveis da anomalia;

• Características que os indivíduos evidenciam;

• Modo de transmissão hereditária;

• Frequência na população (portuguesa ou mundial);

• Laboratórios onde se desenvolvem pesquisas relativas à situação;

• Processos de diagnóstico e tratamento;

• Questões éticas que possam estar associadas;

• Instituições de apoio portuguesas ou estrangeiras.

PROCESSO:

Este trabalho deve ser realizado aos pares (em caso de não ser viável pode ser individual) durante a próxima aula prática.

Deve manifestar a escolha do tema para evitar repetições pelos colegas da turma.

A comunicação do trabalho à turma deve ser feita em PowerPoint (suporte digital) com 6-10 diapositivos.

O trabalho deve ser enviado à professora no final da aula prática.

 

- Não esqueça de incluir o nome dos autores e os links de todas as fontes de informação utilizadas.

- No desenvolvimento do trabalho deve ter em conta os itens pedidos.