«Hoje comemora-se o primeiro Dia Europeu das Doenças Raras»
«Termina hoje a discussão do Programa Nacional das Doenças Raras, que juntas afectam entre 6% a 8% da população. O diagnóstico precoce, acesso aos medicamentos e testes genéticos e a criação de uma rede de centros de referência são os principais objectivos do documento, que visa melhorar as condições de vida e o acesso à Saúde dos doentes portadores deste tipo de doenças. No entanto, Luís Nunes, que coordenou o grupo de trabalho ligado ao Programa, acredita que só o tempo e a investigação poderão mudar o curso de algumas destas doenças, que ainda não têm tratamento.
As doenças raras são muitas, mas cada uma afecta poucas pessoas. Porém, juntas afectam entre 6% a 8% da população. A sua escassez torna-as difíceis de diagnosticar e, mesmo quando detectadas, não têm cura na maioria dos casos. »
Doenças Raras mas reais
«A 28 de Fevereiro assinala-se o Dia Europeu das Doenças Raras. Um dia para lembrar que, apesar de afectarem poucas pessoas, estas doenças são causa de muito sofrimento, sobretudo por falta de conhecimento científico e médico.
Ouve-se falar pouco destas doenças que têm, quase sempre, uma designação difícil de pronunciar e que, na maioria das vezes, herdaram o nome do cientista ou médico que primeiro as investigou - síndrome de Prader-Willi, síndrome de Angelman, doença de Huntington, sarcoma de Kaposi...
Estas doenças têm em comum o facto de serem consideradas raras (ou órfãs). E isto porque afectam menos de uma em duas mil pessoas. Mas, apesar de o número ser pequeno, a verdade é que se conhecem cerca de sete mil doenças raras, que, no seu conjunto, abrangem muitos milhares de pessoas. Só em Portugal, estima-se que sejam entre 600 mil a 800 mil os que sofrem destas patologias.
E este número está em crescimento, uma vez que, por semana, surgem, em média, cinco novas doenças que são classificadas como raras. Uma classificação que também pode ser atribuída a variantes de doenças frequentes. E que vai mudando com o tempo: a sida, por exemplo, já foi considerada rara mas acabou por se transformar numa epidemia. O estatuto de doença rara muda igualmente com a geografia: a lepra, rara na Europa, é endémica em muitos países africanos.
A maioria destas doenças tem uma origem genética identificada, o que significa que se conhece qual o gene que sofreu uma mutação. Outras, porém, têm causa infecciosa, resultando da acção de bactérias ou vírus, sendo ainda possível que sejam consequência de alergias.
É, com frequência, na idade adulta que estas doenças se manifestam, ainda que, nalguns casos, os sintomas possam estar presentes logo à nascença ou desenvolver-se na infância. São sintomas muito diversos, que variam de doença para doença e até de doente para doente.
O que não varia é o facto de serem doenças crónicas e degenerativas - quer isto dizer que são doenças para a vida e que se vão agravando com o tempo, muitas vezes incapacitantes, com compromisso da qualidade de vida e até pondo a vida em risco.
Em torno delas gravita o problema do desconhecimento: é que cientistas e médicos ainda sabem muito pouco sobre a maioria delas, havendo pouca investigação sobre as suas causas e o tratamento. Há mesmo doenças raras que não beneficiam de tratamento específico, com os cuidados a orientarem-se para a melhoria da qualidade e da esperança de vida.
Para outras foram já desenvolvidos medicamentos - são os chamados medicamentos órfãos. Mas também aqui se coloca um problema: é que o desenvolvimento de fármacos para um número limitado de doentes não é lucrativo para os laboratórios, o que pode explicar o escasso investimento na investigação. Em Portugal, estão disponíveis 38 medicamentos órfãos.
