sábado, 28 de novembro de 2009

Daltonismo

Reportagem sobre o Daltonismo SIC Notícias /2007

Virgens...procuram-se!

Esta é uma fêmea virgem de Drosophila de olhos brancos
in Drosophila no ensino da Genética (CD-IBMC)

Aula Prática de 2ª feira _dia 23 de NOV de 2009

















Drosophila - Ciclo de vida



http://www.sc.didaxis.pt/hereditariedade/drosophila.htm



Drosophila no Ensino da Genética_Vamos para o laboratório

Drosophila melanogaster, é um insecto pequeno (cerca de 3mm de comprimento), que geralmente se encontra em volta da fruta em putrefacção e, por isso, é também conhecida por mosca da fruta.

Drosophila melanogaster

Esta mosca é o ser vivo mais utilizado como objecto de estudo em biologia, especialmente em genética.

Doenças genéticas e determinismo genético em manuais escolares

Autor(es): Silva, Carla; Ferreira, Cláudia; Carvalho, Graça Simões deData: 2009Identificador Persistente: http://hdl.handle.net/1822/9317Origem: RepositóriUM - Universidade do Minho
Assunto(s): Manuais escolares; Genética; Determinismo genético; Estudo comparativo
Descrição: Os avanços no conhecimento do genoma humano fazem surgir uma esperança para a detecção, prevenção e tratamento de numerosas enfermidades, que até aos dias de hoje não tinham solução possível (Oliveira e Hammerschmidt, 2008). A abordagem das doenças genéticas nos manuais é um aspecto fulcral na análise das concepções ensinadas no tópico da Genética Humana. A ideia de “programa genético” subjacente às anomalias genéticas acarreta a noção de que as características físicas e psicológicas dos indivíduos são estabelecidas exclusivamente pelos seus genes. Esta visão reducionista tem vindo a ser substituída pela perspectiva de que há factores metabólicos e ambientais que influenciam a expressão do potencial genético (Penchaszadeh, 2002). No presente estudo analisámos as doenças genéticas, e o processo pelo qual as mesmas são explicadas (herança monogénica ou poligénica, anomalia cromossómica e influência ambiental) em manuais Portugueses e Franceses, nas faixas etárias dos 14 aos 18 anos. Para tal, usaram-se as grelhas de análise concebidas no âmbito do Projecto Europeu FP6 STREP Biohead-Citizen (CIT2-CT2004-506015) para o tema “Genética Humana”. Foram analisados 18 manuais Franceses e 13 manuais Portugueses, de Ciências Naturais, Biologia, e Psicologia, publicados por quatro editoras diferentes em cada país. No caso dos manuais Portugueses, as anomalias genéticas mais mencionadas são as Síndromes de Down, Klinefelter e Turner - associadas a um determinismo genético linear ou causal, à semelhança do que ocorre nos manuais Franceses - embora também sejam mencionadas doenças com uma influência ambiental associada, como é o caso da Fenilcetonúria. Nos manuais Franceses constatou-se que o modelo interpretativo mais comummente associado às anomalias genéticas é o determinismo genético directo, linear ou causal, sendo que as anomalias genéticas mais frequentes são a diabetes e a anemia falciforme. Projecto Europeu FP6 “Biohead-Citizen” CIT2-CT-2004-506015. Fundação para a Ciência e a Tecnologia (FCT) - LIBEC/CIFPEC - unidade de investigação 16/644Tipo de Documento Documento de conferênciaIdioma PortuguêsObs: Faça pesquisa científica em RCAAP
(conta actualmente com 25 repositórios institucionais,

Hereditariedade humana_Doença dos pezinhos

Deixo aqui este artigo da revista notíciasmagazine de 27Set2009. Este recorte foi gentilmente cedido pela vossa colega M.R.
(clik sobre a imagem para ler)

terça-feira, 24 de novembro de 2009

Hereditariedade humana_PKU (Fenilcetonúria)


...mais informações aqui

Um sorriso pela Vida: Dê Sangue - Grupos Sanguíneos dos Portugueses

MUITO IMPORTANTE

"ATENÇÃO aos e-mails e sms com pedidos de sangue"
"Infelizmente algumas pessoas utilizam as tecnologias da informação no pior sentido, os e-mails e sms que circulam com apelos de pedidos de sangue para doentes, são disso um exemplo.Todos estes e-mails e sms com pedidos de sangue personalizados, que não procedam dos Centros Regionais de Sangue ou do Instituto Português do Sangue IP, são INCORRECTOS, já que qualquer pedido das Instituições que necessitem de sangue para tratar os doentes é sempre feita, previamente, ao Instituto Português do Sangue, IP."

Fonte: A. Amorim, Os GENES dos Portugueses, 1995, em : http://zircon.dcsa.fct.unl.pt/dspace/bitstream/123456789/220/1/17-5.PDF

Distribuição dos Grupos Sanguíneos
A distribuição dos grupos sanguíneos é variável em diferentes partes do mundo.


A frequência destes grupos em Portugal, de acordo com o estudo realizado numa população de dadores do Instituto Português do Sangue IP, foi a seguinte:

SISTEMA ABO:
Grupo A (46,6%)
Grupo O (42,3%)
Grupo B (7,7%)
Grupo AB (3,4%)
Em relação ao Rh:
85,5% são Rh positivo (Rh+)
14,2% são Rh negativo (Rh-)

HEREDITARIEDADE_Cientic

Já estão no moodle, em formato PP, estas apresentações:


Hereditariedade I
Apresentação sobre hereditariedade - trabalhos de Mendel. Ervilheira. Monibridismo e Diibridismo. De Mendel à actualidade. Probabilidades e hereditariedade. Teoria Cromossómica da Hereditariedade.




Hereditariedade II
Apresentação sobre a hereditariedade - extensões da genética mendeliana, dominância incompleta, co-dominância, polialelismo e epistasia. Trabalhos de Morgan. Drosophila melanogaster, tipos selvagem e mutantes. Ligação factorial e hereditariedade ligada ao sexo. Genética humana

Leis de Mendel

1ª Lei de Mendel:
«Lei da Segregação dos Factores» ou «Lei da pureza dos Gâmetas»




A 2ª lei de Mendel:
«A segregação independente de dois ou mais pares de factores»

Além de estudar isoladamente diversas características fenotípicas da ervilha, Mendel estudou também a transmissão combinada de duas ou mais características. Por exemplo, em suas expriências foram considerados simultaneamente a cor da semente, que pode ser amarela ou verde, e a textura da casca da semente, que pode ser lisa ou rugosa.
Plantas originadas de sementes amarelas (AA) e lisas (BB), ambos traços dominantes, foram cruzadas com plantas originadas de sementes verdes (aa) e rugosas (bb), traços recessivos. Todas as sementes produzidas na geração F1 eram amarelas e lisas.

Ao estudar a herança simultânea de diversos pares de características. Mendel sempre observou, em F2 , a proporção fenotípica 9:3:3:1, consequência da segregação independente ocorrida no duplo-heterozigoto (diíbrido), que origina quatro tipos de gameta.
Mendel concluiu que a segregação independente dos factores para duas ou mais características era um princípio geral, posteriormente chamada segunda lei de Mendel: Os factores para duas ou mais características segregam-se no híbrido, distribuindo-se independentemente para os gametas, onde se combinam ao acaso.


http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/2leidemendel.php
http://www.portalsaofrancisco.com.br/alfa/leis-de-mendel/primeira-lei-de-mendel-2.php

Dia Nacional da Cultura Científica_Darwin entre arte e ciência

sábado, 21 de novembro de 2009

Das Ervilheiras de Mendel (séc. XIX) ... à teoria cromossómica da Hereditariedade de Sutton (séc. XX)

Os caminhos da Ciencia


Gregor Mendel nasceu em 1822, na Silésia. Segundo consta, era pobre, e aos 21 anos de idade entrou para um convento da Ordem de Santo Agostinho, no qual permanece ate à sua morte ocorrida em 1884, e de onde seus superiores o enviaram a Viena a fim de estudar história natural.

Na primavera de 1850, Mendel submeteu-se a um exame para o cargo de professor do liceu de Altbrunn. Já ensinava como professor substituto, mas estava ansioso por ser nomeado efectivo. Mas foi reprovado em Ciências Naturais. Os examinadores disseram que Mendel não dominava suficientemente as matérias para ensinar, mesmo nos cursos inferiores. Mendel escrevia coisas que ficavam além da compreensão dos examinadores. No teste Mendel usou termos e expressou idéias pessoais sendo assim reprovado e acusado de não confiar na ciência tradicional.

Seu trabalho genial, colocou-o no nível dos maiores cientistas da humanidade. Sua obra «Experiências com hibridação de plantas», que não abrange mais de 30 páginas impressas, é um modelo de método científico. O que descobriu, e vem sendo ensinado desde 1900, tornou-se absolutamente imprenscindível para a compreensão da Biologia moderna.

O monge austríaco baseado em trabalhos já existentes acerca de hibridação de plantas ornamentais, mas que não haviam sido bem-sucedidos, tais como o trabalho de Kolreuter, Gartner, e outros, decidiu estudar o mesmo problema.
O primeiro cuidado que teve foi seleccionar devidamente o material de estudo; para isso, estabeleceu alguns critérios e procurou material que se lhes adequassem. Tais critérios consistiam principalmente em encontrar plantas de caracteres nitidamente distintos e facilmente diferenciáveis; que essas plantas cruzassem bem entre si, e que os híbridos delas resultantes fossem igualmente férteis e se reproduzissem bem; e, por fim, que fosse fácil protegê-las contra polinização estranha. Baseado nesses critérios, depois de várias análises, Mendel escolheu algumas variedades e espécies de ervilhas (Pisum Sativum), conseguindo um total de sete pares de caracteres distintos.

Por sete anos, de 1856 a 1863, Mendel cruzou e produziu híbridos de plantas com características distintas - plantas altas com plantas anãs, ervilhas amarelas com ervilhas verdes e assim por diante.
Ele observou com surpresa que tais características não são diluídas nem resultam em meio-termo, mas se mantêm distintas:
  • o rebento híbrido de uma planta alta e de uma anã era sempre alto, não de tamanho médio.
  • ervilhas amarelas cruzadas com ervilhas verdes produziam ervilhas amarelas, em vez de ervilhas verde-amareladas.
E, ainda mais interessante, quando Mendel miscigenava os híbridos altos, a geração seguinte retinha as características distintivas encontradas nas plantas "avós": a maioria era alta, porém mais ou menos um quarto delas eram anãs.

Da mesma forma, a terceira geração de plantas do cruzamento amarelo/verde eram 75 por cento amarelas e 25 por cento verdes. Mendel logo deduziu a matemática por trás desse fenômeno.

As plantas, como os mamíferos, têm dois "pais" e cada um aparentemente contribui com características (alta ou anã, amarela ou verde) para as gerações subsequentes. Portanto, embora a característica de tamanho pequeno possa desaparecer na segunda geração, ela vai aparecer em alguns indivíduos da terceira; dessa maneira, a segunda geração (híbridos altos) deve ainda conter "instruções" para produzir rebentos pequenos.

De facto, tais instruções devem vir em pares, um par de cada pai, e um elemento do par é passado para cada rebento da terceira geração. Mendel chamou isso de "lei da segregação": características herdadas são passadas igualmente por cada um dos pais, e, em vez de se misturarem, elas se mantêm separadas. Isto é, cada uma das características é gerada por um par de instruções, com as instruções «dominantes" determinando a aparência da prole e as instruções "recessivas" mantidas latentes. (As características recessivas aparecem somente quando ambos os factores em um par são recessivos.)
De acordo com a "lei da variação independente" de Mendel, a contribuição de cada pai com um factor é algo governado pelas leis da probabilidade - factores dominantes não têm maior probabilidade de serem passados adiante do que os recessivos. Características herdadas também são independentes: as instruções para altura não têm nada a ver com as instruções para a cor.

Embora a questão da hereditariedade seja geralmente bem mais complicada do que o cruzamento de ervilhas, Mendel havia se deparado com um princípio genético fundamental.
Além disso, teve a intuição de recorrer à utilização de símbolos (A, dominante, Aa, híbrido e a, recessivo) com os quais pôde articular a teoria com a experimentação. Ele tinha percebido que uma coisa é o que se vê – o carácter – outra as partículas ou unidades ocultas – os "factores" – que se exprimem por sinais exteriores. Desta forma estava a antecipar os conceitos de "fenótipo" e "genótipo" que a genética iria consagrar mais tarde.

Dos resultados que obteve foi originado seu trabalho publicado em 1866. Aí estabeleceu o que conhecemos por «As Leis de Mendel», porém esse trabalho só começou a obter reconhecimento no início do século XX. Em 1900, separadamente, três biologistas – Hugo de Vries, Erich von Tschermak e Karl Correns – descobriram os trabalhos de Mendel que se encontravam esquecidos há 35 anos nas estantes de velhas bibliotecas.

Não se tratou, como é óbvio, de um acaso ou de uma coincidência. O que tinha acontecido é que, nos 10 anos anteriores, os avanços da microscopia tinham tornado possível observar os cromossomas e os fenómenos de meiose.

Ora, as ideias desenvolvidas por Mendel sobre os "factores hereditários" transmitidos pelas células reprodutoras e a sua combinação aleatória aquando da fecundação, estavam de acordo com os dados fornecidos pela fisiologia celular que a microscopia começara a revelar. Foi precisamente esta semelhança entre as teorias de Mendel e o comportamento dos cromossomas que permitiu a Walter Sutton, em 1902, propôr a primeira teoria cromossómica da hereditariedade. Os"factores" de Mendel foram eventualmente renomeados de "genes".
Tudo isto aconteceu porque os trabalhos de Mendel tinham sido um exemplo genial de concepção e de método.
Mais tarde, a Genética descobriria alterações acidentais dos genes, a que chamaria mutações, e às quais será feita referência mais adiante.

As mutações são bastante frequentes, ainda que nem todas tenham a mesma importância. Algumas são absolutamente irrelevantes e não provocam modificações observáveis. Outras podem ter consequências letais, fazendo com que o novo ser não seja viável ou então, provocar alterações mórbidas ou monstruosas. Por último, uma parte relativamente pequena, é capaz de dar origem a uma variação hereditária estável.
E é sobre este caudal de mutações que vai operar a selecção natural.

A re-descoberta das leis mendelianas forneceu a base conceptual para o desenvolvimento da genética que, ao culminar, 53 anos mais tarde, na dupla hélice de Watson e Crick, abriria caminho à engenharia genética, à clonagem e à decifração do genoma.

Fontes:
http://www.cientic.com/tema_evoluc_txt6.html (La Vida de Mendel. Hugo Iltis)
http://www.grupoescolar.com/materia/as_leis_de_mendel.html (Adaptado)

sábado, 14 de novembro de 2009


Investigadores japoneses «rejuvenescem» óvulos
Técnica pode aumentar taxas de sucesso de tratamentos de fertilização
2009-11-13

"Um grupo de cientistas japoneses desenvolveu uma técnica para rejuvenescer óvulos de mulheres mais velhas, injectando o núcleo de óvulos saudáveis recolhidos em mulheres com menos de 35 anos. .. continua

quinta-feira, 12 de novembro de 2009

Cinco razões para (não) usar preservativo!

Cinco razões para (não) usar preservativo!

Spot publicitário português é melhor anúncio europeu de prevenção da SIDA
Reproduzir aqui

quarta-feira, 11 de novembro de 2009

TESTES corrigidos!


Custou, mas valeu a pena!

4ª feira há entrega de testes!


No global, estou satisfeita com os resultados. Tirando um caso ou outro em que esperava melhor... posso dizer que estão bons (média = 14,3).

Continuem a trabalhar os que já começaram! Os outros ainda vão a tempo, mas não demorem muito, porque podem perder o comboio...

Não sei se repararam: a proposta de correcção do TESTE está no moodle.

quinta-feira, 5 de novembro de 2009

Trabalhos... e mais trabalhos!




Podem consultar aqui um trabalho de Técnicas de Diagnóstico Pré-Natal