segunda-feira, 28 de dezembro de 2009

Os genes unem-nos, não nos separam

Leituras complementares PARA as MINI-FÉRIAS:

Netprof_Dossiers Temáticos: Genética

"Desde Gregor Mendel,(1856), que estabelece as primeiras leis da hereditariedade, passando por Thomas Morgan ( 1910), que descobre que os genes estão localizados nos cromossomas, ao lançamento do Projecto Genoma Humano( 1986), com um orçamento de um milhão e duzentos mil contos, à fundação da Organização do Genoma Humano (HUGO), (1988), até Fevereiro de 2001 em que é anunciada a publicação da análise da sequenciação do genoma humano, que a Genética não para de evoluir. Quantos genes têm os seres vivos? Como obter organismos transgénicos? Estes são exemplos de questões que vão surgindo numa área que se envolve, cada vez mais, com a vida de cada um e com a sociedade em geral. Torna-se essencial compreender a genética para, porventura, questionar algumas das suas aplicações."

Os genes unem-nos, não nos separam: "Os seres humanos têm pouco mais do dobro dos genes da mosca do vinagre. O que não quer dizer que sejam só duas vezes mais complexos do que a mosca, como mostra a explicação da carta do genoma humano.
A composição dos seres humanos é igual em todas as regiões do mundo e o conceito de raça não faz sentido. Esta foi uma das principais mensagens da comunidade científica na apresentação da sequência do genoma humano, ontem em vários pontos do mundo. O estudo, feito por duas equipas em simultâneo, revelou igualmente que os seres humanos são feitos de muito menos genes do que se acreditava: meros 30 mil, pouco mais do dobro dos que compõem a mosca do vinagre.
...
"A fase que se segue é percebermos como funcionam os genes, o que levará à procura de tratamentos para as doenças", explicou, numa conferência de imprensa em Washington, Francis Collins, o director do Projecto Genoma Humano, um consórcio que reúne investigadores dos Estados Unidos, Reino Unido, Alemanha, França, China e Japão a trabalhar com verbas públicas. Ao seu lado estava o cientista Craig Venter, que dirige a Celera, uma empresa privada que, depois de entrar em concorrência com o consórcio, aceitou juntar esforços.
Os genes não determinam o destino de um ser humano, mas estabelecem um determinado conjunto de possibilidades. O genoma é a palavra que define o conjunto dos genes, e a sua interpretação significa a identificação de todos os genes, a definição das suas funções, a descoberta de como se relacionam entre si.
Fisicamente, o genoma é minúsculo. Para se perceber do que se estava a falar, os cientistas fizeram circular na sala o mapa genético de um único cromossoma e a folha tinha perto de cinco metros. "Começam a perceber isto do genoma?", perguntaram, a rir, antes de dizerem que o livro do corpo humano tem 3,2 mil milhões de letras.
Francis Collins disse esperar que nos próximos dez anos o conhecimento do genoma possa começar a ser aplicado na medicina. A diabetes e algumas formas de cancro podem ser os primeiros alvos. Uma nova medicina, direccionada para os genes, essa só a longo prazo, explicou o cientista.

Collins e Venter, que de concorrentes passaram a colaboradores, escolheram para apresentação da sequência o dia do aniversário de Charles Darwin, com conferências de imprensa em Washington, Paris, Londres, Berlim e Tóquio. "Este primeiro olhar sobre o código genético humano revelou muitas surpresas. A primeira foi o pequeno número de genes, 30 mil", disse Craig Venter. "Temos pouco mais do dobro dos genes da mosca do vinagre. Mas isso não significa que sejamos apenas duplamente mais complexos", notou outro cientista da Celera, Mark Adams.

O que distingue os seres humanos de outras formas vivas é a complexidade das associações entre genes, que é muito maior no homem do que na mosca do vinagre. Além disso, o meio ambiente é tão importante como o código genético na definição do que somos e no desenvolvimento das características que nos tornam únicos. Os cientistas concluíram também que o genoma dos indivíduos de todo o mundo é quase igual: "Espera-se que seja o fim das teorias da raça, que não é mais do que a cor da pele", disseram. Outra descoberta: alguns dos genes humanos são vestígios de infecções bacterianas e alguns deles desempenham um papel importante no cérebro." ... Adaptado de Público, Fevereiro 2001

Europeus foram gerados na Península Ibérica ...."Neste trabalho só estudamos a componente genética transmitida pelas mulheres, incidindo o estudo numa única linhagem feminina, denominada Haplogrupo H, o mais frequente na Europa, atingindo cerca de 50% de frequência nas várias populações europeias. O que se fez então "foi estudar certas variações da molécula de DNA mitocondrial, que nos permitiu caracterizar de uma maneira mais fina a variabilidade dentro deste haplogrupo"...JN em 16 de Março de 2005




Mapa de variações genéticas para prevenir doenças ..."O ADN ou genoma é idêntico em 99,9 por cento da população do planeta, sendo as variações genéticas do 0,1 restante que determinam as características individuais, a forma da face, a cor dos olhos e dos cabelos, mas também os riscos de doenças, explicam os peritos.

O mapa, primeira etapa da identificação de minúsculas partículas de informações chamadas SNP (Polimorfismo Nucleotídico Simples), é considerado essencial para criar uma verdadeira medicina genética.
Até agora, os progressos genéticos incidiram sobretudo na mutação de um único gene como explicação da causa de uma doença.
Todavia, a maioria dos problemas de saúde, como a diabetes, a depressão ou as doenças cardiovasculares resultam de uma interacção complexa de numerosos genes, de factores exógenos como o ambiente e dos hábitos de vida".

Cientistas desfazem teoria de 30 anos sobre a causa do Síndroma de Down ..."A trissomia 21, como o nome indica, deve-se ao facto do cromossoma 21 não ter apenas um par, como seria de esperar, mas ser composto por três cópias. Sempre se pensou que alguns genes a mais numa região deste cromossoma, 33 genes para sermos precisos, estivessem na origem da doença. Mas a trissomia 21 tem uma explicação bem mais complicada, diz a equipa de Roger Reeves, da Universidade Johns Hopkins, em Nova Iorque." ...
..."A equipa também afirma que perceber as consequências destas alterações no nosso genoma é muito mais importante do que descrever a alteração em si. Mas a tarefa de encontrar soluções terapêuticas não é mais facil por isso. Apesar de encaminhar a ciência para uma melhor compreensão desta doença, que afecta uma em cada 700 crianças nascidas todos os anos." ... Jornal Público Outubro 2004


Análise do cromossoma 5 foi terminada ... "análise do cromossoma 5 está completa. É o maior dos cromossomas humanos a ter sido analisado ao pormenor, mas também é um dos que tem uma menor densidade de genes, diz a equipa de cientistas dos EUA que publica os seus resultados hoje na revista "Nature". No entanto, apresenta duplicações que podem ter funções de regulação da actividade genética e, por isso, estarem implicadas em algumas doenças, como a atrofia muscular vertebral. "....

..."Essas cópias podem passar de cromossoma em cromossoma, ou então podem ocorrer dentro de um só cromossoma. Neste caso, as duplicações parecem ser de outros segmentos do cromossoma 5, porque as sequências são muito idênticas. Isto pode ser um indício de que as duplicações ocorreram recentemente na evolução, provavelmente no período em que o homem e o chimpanzé seguiram caminhos diferentes, há seis milhões de anos."... Jornal Público Setembro 2004


Genética Foi Trazida para Portugal em 1968 por Um Padre Jesuíta  ..."Tinham passado pouco mais de duas semanas sobre o dia 25 de Abril de 1953, quando, na Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa, o professor José Antunes Serra, um apaixonado da genética, decidiu dar uma aula diferente ao primeiro ano do curso de biologia. Com a revista "Nature" debaixo do braço, o professor mostrou aos jovens alunos uma descoberta, publicada há poucos dias, que decerto ia mudar a biologia.

No laboratório Cavendish de Cambridge, no Reino Unido, dois cientistas tinham descoberto a estrutura da molécula de ADN. Fernando Catarino, biólogo e professor jubilado da Faculdade de Ciências, estava a assistir à lição, sem conhecer ainda o seu significado: "Contou-nos como era o ADN das bactérias. Foi muito importante para mim. Eu que nunca tinha ouvido falar na 'Nature'".
Poucos dias depois, José Pinto Lopes, outro professor, dava-lhes a primeira lição sobre ADN: "Tivemos, ao todo, três lições", recorda Catarino, que reconhece que o trabalho de Watson e Crick inaugurou a biologia moderna. "Foi o 25 de Abril da Genética".
..." Luís Archer tinha tirado o curso de biologia na Universidade do Porto. Mas, em 1947, o apelo do sacerdócio afasta-o da ciência. Foi já depois de ser ordenado e de decidir dedicar a vida à teologia, filosofia e à paixão da música - acabou por fazer o conservatório - que, na década de 60, a ordem dos Jesuítas o escolheu para buscar resposta para a imensidão de perguntas que a genética colocava."... Adaptado de jornal Público Abril de 2003


Chave para a Longevidade Pode Esconder-se na Herança Genética Familiar ..." Trata-se muito possivelmente de um conjunto de genes que possibilita aos membros de certas famílias atingir uma idade muito avançada, na maior parte dos casos com boa saúde", adiantou Thomas Perls, geriatra, coordenador do estudo"...Por MAGGIE FOX, Terça-feira, 25 de Junho de 2002


Genética humana - Só 1100 genes foram relacionados com doenças ..." Que benefícios pode a medicina retirar da sequenciação do genoma humano?


As expectativas são muitas, mas a tarefa será algo como procurar uma agulha num palheiro, pois o que mais nos interessa são as pequenas gralhas no código de quatro letras em que os genes são escritos. Num livro de três mil milhões de pares de letras, procuramos qualquer coisa como 1,4 milhões a 2,1 milhões dessas gralhas, a que os cientistas chamam polimorfismos, para procurarmos compreender de que forma esses pequenos erros podem influenciar a nossa susceptibilidade a determinadas doenças.

Até agora, apenas em 1100 genes dos cerca de 30 mil que fazem um ser humano se conseguiu detectar uma mutação genética relacionável com determinadas doenças. Mas muitas delas são doenças raras. O verdadeiro desafio é identificar mutações que podem estar na origem de doenças comuns - no caso do cancro da mama, por exemplo, conseguiram já detectar-se dois genes, o BRCA1 e o BRCA2, que estão relacionados com uma maior susceptibilidade à doença." ... Adaptado de Público, Fevereiro 2001

O dia do Genoma Humano "Noventa por cento dos três mil milhões de pares de unidades químicas que compõem o genoma humano estão já sequenciadas. Este rascunho é já suficientemente preciso para dar início à aventura de descodificar aquilo a que se chama o "livro da vida". A viagem, no entanto, vai ser longa: por ora, o que temos é o equivalente a uma pilha de 750 milhões de páginas A4, dactilografadas numa escrita apertada, de um código de quatro letras. E, pelo caminho, teremos de enfrentar as várias questões éticas e sociais colocadas por este conhecimento inédito da química que faz de nós seres humanos.


A sequência das quatro unidades químicas que formam a longa molécula de ADN, designadas pelas letras A, T, G e C está delineada, embora ainda a traço grosso. Apenas em 2003 - quando se comemoram os 50 anos da descoberta da estrutura da molécula de ADN humano, em forma de dupla hélice, ao longo da qual as quatro unidades químicas se agrupam aos pares - conheceremos com precisão a sequência destas letras, que são o alfabeto da vida. E, depois disso, há ainda o longo trabalho de decifração deste texto."...
Adaptado de Público, Junho 2000

O genoma humano só tem 30 mil genes, o que o torna ainda mais misterioso ... " O Homem terá cerca de 30 mil genes, fazendo a média entre as várias estimativas apresentadas a partir da sequenciação do genoma. Parece-nos pouco, sobretudo porque foram feitas algumas previsões bastante elevadas - chegou-se a pensar em 140 mil genes. Mas parece-nos pouco ainda por outro motivo: temos apenas mais 13 mil genes que a modesta mosca do vinagre ("Drosophila melanogaster"). Quer isto dizer que somos menos complicados do que se esperava e que vamos conseguir obter resultados mais facilmente nas nossas tentativas de decifrar o código genético? Não necessariamente. A chave estará na compreensão das proteínas cujo fabrico os genes comandam. "...

O facto de termos poucos genes até poderá facilitar a vida dos investigadores que procuram as origens genéticas das doenças, mas não podemos pensar já que vamos encontrar o gene responsável por cada doença que nos aflige. Na verdade, temos mesmo é de deixar de pensar nas coisas de uma forma assim tão simples. "O desafio agora é deixar de pensar num gene de cada vez e começar a tentar compreender o conjunto como um sistema complexo - perceber como é que um tão pequeno número de genes pode estar na origem de uma mosca ou de um homem", comentou Barbara Jasny, uma das editoras da "Science", citada num comunicado de imprensa.


... Uma das prováveis explicações é que cada gene comande o fabrico de vários tipos de proteínas. Saber o que faz a diferença, e de que maneira os genes interagem entre si, é o verdadeiro desafio. "A investigação deve concentrar-se sobre as sequências repetitivas de ADN, a regulação da expressão dos genes, as interacções entre as proteínas, comunicação entre as células, efeitos do ambiente e outros mecanismos que podem contribuir para a complexidade de um organismo", sublinha Jasny...."Adaptado de Público, Fevereiro 2001


Cronologia do genoma ...
O genoma humano em seis perguntas ...
 
Informação Genética - Quantos genes têm os seres vivos?


Homo sapiens: 30 mil genes
A diferença entre os seres humanos e as outras espécies não é assim tão abissal como se poderia pensar: comparativamente ao chimpanzé, o primata mais parecido com o homem, a diferença entre os dois é inferior a dois por cento.

Helicobacter pylori: 1590 genes
Esta foi apenas a sétima bactéria a ver o seu genoma sequenciado, em Agosto de 1997, curiosamente pelas mãos do famoso Craig Venter, da Celera Genomics. O número de pessoas afectadas pela sua acção fez com que a descoberta se tornasse muito importante. Se Helicobacter pylori não lhe diz nada, que tal se lhe falarmos de úlcera gástrica? Os cientistas calculam que mais de metade da população mundial esteja infectada por esta bactéria.

Caenorhabditis elegans: 18 mil genes
Foi o primeiro animal a ver descodificado o seu genoma, após oito anos de investigação, o que representou um grande salto para a ciência, restrita até então aos genomas elementares das bactérias. A Caenorhabditis elegans é um pequeno verme, com um milímetro de comprimento, que vive no solo das regiões temperadas, onde se alimenta de bactérias. Curiosamente 40 por cento dos genes deste verme e do homem são coincidentes.

Mycobacterium tuberculosis: 4 mil genes
Mais de cem anos após a descoberta deste bacilo por Robert Koch, a tuberculose, a doença pela qual este micróbio é responsável, continua a matar cerca de três milhões de pessoas por ano. O conhecimento do seu património genético é visto como uma das contribuições científicas mais importantes em termos de saúde pública.

Chlamydia trachomatis: 20 genes
É uma das principais causas de doenças venéreas dos países desenvolvidos, infectando todos os anos milhões de pessoas. Pode provocar graves infecções do aparelho reprodutor, gravidezes ectópicas e esterilidade. Em Ásia e África os especialistas afirmam que a doença provocada por esta bactéria é uma das principais causas de cegueira entre as crianças, pelo contacto entre as mãos e os olhos.

Saccharomyce cerevisae: 6 mil genes
Foi o primeiro organismo complexo a ser descodificado, numa operação sem precedentes a nível europeu. Para além de ser usado há milhares de anos no fabrico de pão e cerveja, este microrganismo é mais recentemente um instrumento essencial de investigação na área das biotecnologias. Mais de 50 por cento dos genes da levedura apresentam semelhanças com os do homem.

Drosophila melanogaster: 13 mil genes
A mosca-do-vinagre é um dos modelos preferidos dos cientistas, que já a viraram do avesso em inúmeras experiências de genética e medicina, e sobretudo na biologia do desenvolvimento. Calcula-se que 177 dos cerca de 300 genes relacionados com o surgimento de doenças nos seres humanos existem também na drosofila.

Arabidopsis: 50 mil genes
Foi a primeira planta com flor a ser descodificada, pelas mãos da multinacional Monsanto. O conhecimento do genoma do arroz foi acolhido com muito entusiasmo, não pelo valor científico em si da descoberta, mas pelo que pode significar para a melhoria da dieta alimentar de 40 por cento da população mundial que tem como base de alimentação o arroz.

Arabidopsis thaliana: 6 mil genes
É a mascote dos laboratórios de biologia vegetal. O curto ciclo de vida e simplicidade desta planta faz com que seja desde sempre um modelo ideal para o estudo dos segredos do reino das plantas. Por isso, a descodificação do seu genoma, de apenas cinco cromossomas, foi acolhida com tanta pompa e circunstância. E a equipa que formou o Projecto de Sequenciação da Arabidopsis, fundado em 1996, mas só concluído em 2000, adiantava mesmo que havia mais genes comuns entre animais e plantas do que poderia supor. E a Arabidopsis provava-o.
Adaptado de Público, Fevereiro 2001


Milho contaminado por pólen transgénico no México " Pode estar afectada a integridade de área considerada uma reserva da biodiversidade do milho.
Um dos maiores receios dos opositores à cultura de organismos geneticamente modificados (OGM) é a inserção de genes estranhos nas culturas tradicionais. Por exemplo, que genes do milho Bt - uma variedade transgénica, modificada com os genes que comandam a produção da toxina com que uma determinada bactéria mata os insectos que se alimentam deste cereal - passem para o milho normal, não modificado geneticamente. Pois foi isso que uma equipa de investigadores de uma universidade afirma ter detectado, precisamente numa região montanhosa e remota do sul do México, na zona onde se julga que o milho foi domesticado para uso humano. "...

quarta-feira, 23 de dezembro de 2009

sábado, 19 de dezembro de 2009

quarta-feira, 9 de dezembro de 2009

Diferença entre humanos e chimpanzés está na forma como utiizam os genes


Estudo revela que os factores de transcrição desempenham papel essencial


"... Já se sabia que os genes, por si só, não podem explicar as diferenças entre as duas espécies. Este estudo revela que as grandes diferenças na actividade genética dos seres humanos e dos chimpanzés, afectando aproximadamente 1000 genes, está ligada à acção de 90 factores de transcrição.


Os factores de transcrição são proteínas que se ligam a regiões específicas do DNA para promover ou reprimir a actividade de vários genes. Isso permite a determinados órgãos ou tecidos responder rapidamente a uma mudança ambiental ou a uma necessidade interna. ..." continua

terça-feira, 8 de dezembro de 2009

A pegada ecológica de um encontro «verde»


A pegada ecológica de um encontro «verde»
2009-12-07

A reunião de Chefes de Estado, estrelas pop, dirigentes de Organizações Não Governamentais e ambientalistas na Cimeira de Copenhaga deverá gerar 40.5 toneladas de emissões de gases de estufa, um valor que foi reduzido ao máximo e será compensado em acções futuras. Mais de 17 mil pessoas estarão por estes dias na capital da Dinamarca, por isso, a organização fez questão de pedir aos participantes que utilizassem a forma mais sustentada de fazer transportar, por exemplo.

Só no que se refere à conferência, devido às viagens (nomeadamente os voos privados, mais 140 que o normal só no aeroporto de Copenhaga, e as limousines, diz-se que serão mais de mil, com dezenas de carros de escolta) estima-se que as emissões sejam idênticas às de uma cidade com cerca de 150 mil habitantes.

O governo dinamarquês, contudo, já se disponibilizou para minimizar as emissões e as compensar. Para cuidar em casa, o espaço da conferência decidiu reduzir em 20 por cento o valor de emissões de CO2 antes da realização da conferência, os proprietários das instalações hoteleiras foram incentivados a alargar o número de quartos certificados como amigos do ambiente, os delegados foram incentivados a utilizar o transporte público para chegar ao Bella Center, beber água da torneira para evitar o desperdício de garrafas e também não haverá as habituais prendas, capas e sacos para os participantes.
continua...
CienciaHoje

Calcule a sua pegada ecológica 

segunda-feira, 7 de dezembro de 2009

De Quioto a Copenhaga_ Começou hoje a Cimeira



"Please Help the World" foi o filme que abriu a Cimeira de Copenhaga, que se iniciou esta manhã. Realizado por Mikkel Blaabjerg Poulsen, "Por favor, ajudem a salvar o Mundo" é uma exortação à acção em defesa da Terra e do Ambiente.

Acompanhe a Cimeira aqui

quinta-feira, 3 de dezembro de 2009

A cozinha é um laboratório

A ciência servida no prato
Livro explica culinária com conhecimentos científicos

2009-12-03Por Carla Sofia Flores no CH


Todos os processos culinários têm por de trás justificações científicas maioritariamente desconhecidas por quem cozinha.

Na perspectiva de clarificar a gastronomia à luz da ciência, Margarida Guerreiro e Paulina Mata escreveram o livro “A Cozinha é um Laboratório”, que foi lançado ontem e irá ajudar os seus leitores a compreender alguns enigmas da culinária.
Tudo começou quando, em 2001, o Ciência Viva lançou o desafio às duas investigadoras químicas para participarem na iniciativa “A Cozinha é um Laboratório”, que pretendia desmistificar os conceitos científicos inerentes à culinária. continua (ver o filme).

terça-feira, 1 de dezembro de 2009

Dia Mundial do combate à SIDA

A SIDA não é uma doença de risco mas sim uma doença de comportamentos de risco que cabe a cada um de nós evitar.

Reveja os números e aprenda mais sobre a SIDA aqui.

http://noticias.sapo.pt/multimedia/infografias/aidsptl2411.html

Mosca da fruta fêmea trabalha mais depois de acasalar

Estudo da Universidade de Leeds publicado pela Academia de Ciências Britânica
2009-11-30, no CienciaHoje
 

"....Os cientistas aperceberam-se que as fêmeas quando acasalavam deixavam de fazer a habitual sesta vespertina, dedicando-se completamente à procura de alimento e de locais para pôr os ovos.
Este tipo de comportamento, que se prolonga por uma semana, é induzido quimicamente através dos machos cujo esperma produz uma molécula muito concreta. ..."

"... A molécula também provoca "fidelidade". Ou seja, durante os dez dias que se seguem ao acasalamento, a fêmeas ficam inibidas de se relacionarem sexualmente com outros machos. ..."
Artigo: Drosophila male sex peptide inhibits siesta sleep and promotes locomotor activity in the post-mated female..."

Artigo: Drosophila male sex peptide inhibits siesta sleep and promotes locomotor activity in the post-mated female.

 
(Qualquer semelhança com a nossa espécie é uma pura coincidência!!!!)

sábado, 28 de novembro de 2009

Daltonismo

Reportagem sobre o Daltonismo SIC Notícias /2007

Virgens...procuram-se!

Esta é uma fêmea virgem de Drosophila de olhos brancos
in Drosophila no ensino da Genética (CD-IBMC)

Aula Prática de 2ª feira _dia 23 de NOV de 2009

















Drosophila - Ciclo de vida



http://www.sc.didaxis.pt/hereditariedade/drosophila.htm



Drosophila no Ensino da Genética_Vamos para o laboratório

Drosophila melanogaster, é um insecto pequeno (cerca de 3mm de comprimento), que geralmente se encontra em volta da fruta em putrefacção e, por isso, é também conhecida por mosca da fruta.

Drosophila melanogaster

Esta mosca é o ser vivo mais utilizado como objecto de estudo em biologia, especialmente em genética.

Doenças genéticas e determinismo genético em manuais escolares

Autor(es): Silva, Carla; Ferreira, Cláudia; Carvalho, Graça Simões deData: 2009Identificador Persistente: http://hdl.handle.net/1822/9317Origem: RepositóriUM - Universidade do Minho
Assunto(s): Manuais escolares; Genética; Determinismo genético; Estudo comparativo
Descrição: Os avanços no conhecimento do genoma humano fazem surgir uma esperança para a detecção, prevenção e tratamento de numerosas enfermidades, que até aos dias de hoje não tinham solução possível (Oliveira e Hammerschmidt, 2008). A abordagem das doenças genéticas nos manuais é um aspecto fulcral na análise das concepções ensinadas no tópico da Genética Humana. A ideia de “programa genético” subjacente às anomalias genéticas acarreta a noção de que as características físicas e psicológicas dos indivíduos são estabelecidas exclusivamente pelos seus genes. Esta visão reducionista tem vindo a ser substituída pela perspectiva de que há factores metabólicos e ambientais que influenciam a expressão do potencial genético (Penchaszadeh, 2002). No presente estudo analisámos as doenças genéticas, e o processo pelo qual as mesmas são explicadas (herança monogénica ou poligénica, anomalia cromossómica e influência ambiental) em manuais Portugueses e Franceses, nas faixas etárias dos 14 aos 18 anos. Para tal, usaram-se as grelhas de análise concebidas no âmbito do Projecto Europeu FP6 STREP Biohead-Citizen (CIT2-CT2004-506015) para o tema “Genética Humana”. Foram analisados 18 manuais Franceses e 13 manuais Portugueses, de Ciências Naturais, Biologia, e Psicologia, publicados por quatro editoras diferentes em cada país. No caso dos manuais Portugueses, as anomalias genéticas mais mencionadas são as Síndromes de Down, Klinefelter e Turner - associadas a um determinismo genético linear ou causal, à semelhança do que ocorre nos manuais Franceses - embora também sejam mencionadas doenças com uma influência ambiental associada, como é o caso da Fenilcetonúria. Nos manuais Franceses constatou-se que o modelo interpretativo mais comummente associado às anomalias genéticas é o determinismo genético directo, linear ou causal, sendo que as anomalias genéticas mais frequentes são a diabetes e a anemia falciforme. Projecto Europeu FP6 “Biohead-Citizen” CIT2-CT-2004-506015. Fundação para a Ciência e a Tecnologia (FCT) - LIBEC/CIFPEC - unidade de investigação 16/644Tipo de Documento Documento de conferênciaIdioma PortuguêsObs: Faça pesquisa científica em RCAAP
(conta actualmente com 25 repositórios institucionais,

Hereditariedade humana_Doença dos pezinhos

Deixo aqui este artigo da revista notíciasmagazine de 27Set2009. Este recorte foi gentilmente cedido pela vossa colega M.R.
(clik sobre a imagem para ler)

terça-feira, 24 de novembro de 2009

Hereditariedade humana_PKU (Fenilcetonúria)


...mais informações aqui

Um sorriso pela Vida: Dê Sangue - Grupos Sanguíneos dos Portugueses

MUITO IMPORTANTE

"ATENÇÃO aos e-mails e sms com pedidos de sangue"
"Infelizmente algumas pessoas utilizam as tecnologias da informação no pior sentido, os e-mails e sms que circulam com apelos de pedidos de sangue para doentes, são disso um exemplo.Todos estes e-mails e sms com pedidos de sangue personalizados, que não procedam dos Centros Regionais de Sangue ou do Instituto Português do Sangue IP, são INCORRECTOS, já que qualquer pedido das Instituições que necessitem de sangue para tratar os doentes é sempre feita, previamente, ao Instituto Português do Sangue, IP."

Fonte: A. Amorim, Os GENES dos Portugueses, 1995, em : http://zircon.dcsa.fct.unl.pt/dspace/bitstream/123456789/220/1/17-5.PDF

Distribuição dos Grupos Sanguíneos
A distribuição dos grupos sanguíneos é variável em diferentes partes do mundo.


A frequência destes grupos em Portugal, de acordo com o estudo realizado numa população de dadores do Instituto Português do Sangue IP, foi a seguinte:

SISTEMA ABO:
Grupo A (46,6%)
Grupo O (42,3%)
Grupo B (7,7%)
Grupo AB (3,4%)
Em relação ao Rh:
85,5% são Rh positivo (Rh+)
14,2% são Rh negativo (Rh-)

HEREDITARIEDADE_Cientic

Já estão no moodle, em formato PP, estas apresentações:


Hereditariedade I
Apresentação sobre hereditariedade - trabalhos de Mendel. Ervilheira. Monibridismo e Diibridismo. De Mendel à actualidade. Probabilidades e hereditariedade. Teoria Cromossómica da Hereditariedade.




Hereditariedade II
Apresentação sobre a hereditariedade - extensões da genética mendeliana, dominância incompleta, co-dominância, polialelismo e epistasia. Trabalhos de Morgan. Drosophila melanogaster, tipos selvagem e mutantes. Ligação factorial e hereditariedade ligada ao sexo. Genética humana

Leis de Mendel

1ª Lei de Mendel:
«Lei da Segregação dos Factores» ou «Lei da pureza dos Gâmetas»




A 2ª lei de Mendel:
«A segregação independente de dois ou mais pares de factores»

Além de estudar isoladamente diversas características fenotípicas da ervilha, Mendel estudou também a transmissão combinada de duas ou mais características. Por exemplo, em suas expriências foram considerados simultaneamente a cor da semente, que pode ser amarela ou verde, e a textura da casca da semente, que pode ser lisa ou rugosa.
Plantas originadas de sementes amarelas (AA) e lisas (BB), ambos traços dominantes, foram cruzadas com plantas originadas de sementes verdes (aa) e rugosas (bb), traços recessivos. Todas as sementes produzidas na geração F1 eram amarelas e lisas.

Ao estudar a herança simultânea de diversos pares de características. Mendel sempre observou, em F2 , a proporção fenotípica 9:3:3:1, consequência da segregação independente ocorrida no duplo-heterozigoto (diíbrido), que origina quatro tipos de gameta.
Mendel concluiu que a segregação independente dos factores para duas ou mais características era um princípio geral, posteriormente chamada segunda lei de Mendel: Os factores para duas ou mais características segregam-se no híbrido, distribuindo-se independentemente para os gametas, onde se combinam ao acaso.


http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/2leidemendel.php
http://www.portalsaofrancisco.com.br/alfa/leis-de-mendel/primeira-lei-de-mendel-2.php

Dia Nacional da Cultura Científica_Darwin entre arte e ciência

sábado, 21 de novembro de 2009

Das Ervilheiras de Mendel (séc. XIX) ... à teoria cromossómica da Hereditariedade de Sutton (séc. XX)

Os caminhos da Ciencia


Gregor Mendel nasceu em 1822, na Silésia. Segundo consta, era pobre, e aos 21 anos de idade entrou para um convento da Ordem de Santo Agostinho, no qual permanece ate à sua morte ocorrida em 1884, e de onde seus superiores o enviaram a Viena a fim de estudar história natural.

Na primavera de 1850, Mendel submeteu-se a um exame para o cargo de professor do liceu de Altbrunn. Já ensinava como professor substituto, mas estava ansioso por ser nomeado efectivo. Mas foi reprovado em Ciências Naturais. Os examinadores disseram que Mendel não dominava suficientemente as matérias para ensinar, mesmo nos cursos inferiores. Mendel escrevia coisas que ficavam além da compreensão dos examinadores. No teste Mendel usou termos e expressou idéias pessoais sendo assim reprovado e acusado de não confiar na ciência tradicional.

Seu trabalho genial, colocou-o no nível dos maiores cientistas da humanidade. Sua obra «Experiências com hibridação de plantas», que não abrange mais de 30 páginas impressas, é um modelo de método científico. O que descobriu, e vem sendo ensinado desde 1900, tornou-se absolutamente imprenscindível para a compreensão da Biologia moderna.

O monge austríaco baseado em trabalhos já existentes acerca de hibridação de plantas ornamentais, mas que não haviam sido bem-sucedidos, tais como o trabalho de Kolreuter, Gartner, e outros, decidiu estudar o mesmo problema.
O primeiro cuidado que teve foi seleccionar devidamente o material de estudo; para isso, estabeleceu alguns critérios e procurou material que se lhes adequassem. Tais critérios consistiam principalmente em encontrar plantas de caracteres nitidamente distintos e facilmente diferenciáveis; que essas plantas cruzassem bem entre si, e que os híbridos delas resultantes fossem igualmente férteis e se reproduzissem bem; e, por fim, que fosse fácil protegê-las contra polinização estranha. Baseado nesses critérios, depois de várias análises, Mendel escolheu algumas variedades e espécies de ervilhas (Pisum Sativum), conseguindo um total de sete pares de caracteres distintos.

Por sete anos, de 1856 a 1863, Mendel cruzou e produziu híbridos de plantas com características distintas - plantas altas com plantas anãs, ervilhas amarelas com ervilhas verdes e assim por diante.
Ele observou com surpresa que tais características não são diluídas nem resultam em meio-termo, mas se mantêm distintas:
  • o rebento híbrido de uma planta alta e de uma anã era sempre alto, não de tamanho médio.
  • ervilhas amarelas cruzadas com ervilhas verdes produziam ervilhas amarelas, em vez de ervilhas verde-amareladas.
E, ainda mais interessante, quando Mendel miscigenava os híbridos altos, a geração seguinte retinha as características distintivas encontradas nas plantas "avós": a maioria era alta, porém mais ou menos um quarto delas eram anãs.

Da mesma forma, a terceira geração de plantas do cruzamento amarelo/verde eram 75 por cento amarelas e 25 por cento verdes. Mendel logo deduziu a matemática por trás desse fenômeno.

As plantas, como os mamíferos, têm dois "pais" e cada um aparentemente contribui com características (alta ou anã, amarela ou verde) para as gerações subsequentes. Portanto, embora a característica de tamanho pequeno possa desaparecer na segunda geração, ela vai aparecer em alguns indivíduos da terceira; dessa maneira, a segunda geração (híbridos altos) deve ainda conter "instruções" para produzir rebentos pequenos.

De facto, tais instruções devem vir em pares, um par de cada pai, e um elemento do par é passado para cada rebento da terceira geração. Mendel chamou isso de "lei da segregação": características herdadas são passadas igualmente por cada um dos pais, e, em vez de se misturarem, elas se mantêm separadas. Isto é, cada uma das características é gerada por um par de instruções, com as instruções «dominantes" determinando a aparência da prole e as instruções "recessivas" mantidas latentes. (As características recessivas aparecem somente quando ambos os factores em um par são recessivos.)
De acordo com a "lei da variação independente" de Mendel, a contribuição de cada pai com um factor é algo governado pelas leis da probabilidade - factores dominantes não têm maior probabilidade de serem passados adiante do que os recessivos. Características herdadas também são independentes: as instruções para altura não têm nada a ver com as instruções para a cor.

Embora a questão da hereditariedade seja geralmente bem mais complicada do que o cruzamento de ervilhas, Mendel havia se deparado com um princípio genético fundamental.
Além disso, teve a intuição de recorrer à utilização de símbolos (A, dominante, Aa, híbrido e a, recessivo) com os quais pôde articular a teoria com a experimentação. Ele tinha percebido que uma coisa é o que se vê – o carácter – outra as partículas ou unidades ocultas – os "factores" – que se exprimem por sinais exteriores. Desta forma estava a antecipar os conceitos de "fenótipo" e "genótipo" que a genética iria consagrar mais tarde.

Dos resultados que obteve foi originado seu trabalho publicado em 1866. Aí estabeleceu o que conhecemos por «As Leis de Mendel», porém esse trabalho só começou a obter reconhecimento no início do século XX. Em 1900, separadamente, três biologistas – Hugo de Vries, Erich von Tschermak e Karl Correns – descobriram os trabalhos de Mendel que se encontravam esquecidos há 35 anos nas estantes de velhas bibliotecas.

Não se tratou, como é óbvio, de um acaso ou de uma coincidência. O que tinha acontecido é que, nos 10 anos anteriores, os avanços da microscopia tinham tornado possível observar os cromossomas e os fenómenos de meiose.

Ora, as ideias desenvolvidas por Mendel sobre os "factores hereditários" transmitidos pelas células reprodutoras e a sua combinação aleatória aquando da fecundação, estavam de acordo com os dados fornecidos pela fisiologia celular que a microscopia começara a revelar. Foi precisamente esta semelhança entre as teorias de Mendel e o comportamento dos cromossomas que permitiu a Walter Sutton, em 1902, propôr a primeira teoria cromossómica da hereditariedade. Os"factores" de Mendel foram eventualmente renomeados de "genes".
Tudo isto aconteceu porque os trabalhos de Mendel tinham sido um exemplo genial de concepção e de método.
Mais tarde, a Genética descobriria alterações acidentais dos genes, a que chamaria mutações, e às quais será feita referência mais adiante.

As mutações são bastante frequentes, ainda que nem todas tenham a mesma importância. Algumas são absolutamente irrelevantes e não provocam modificações observáveis. Outras podem ter consequências letais, fazendo com que o novo ser não seja viável ou então, provocar alterações mórbidas ou monstruosas. Por último, uma parte relativamente pequena, é capaz de dar origem a uma variação hereditária estável.
E é sobre este caudal de mutações que vai operar a selecção natural.

A re-descoberta das leis mendelianas forneceu a base conceptual para o desenvolvimento da genética que, ao culminar, 53 anos mais tarde, na dupla hélice de Watson e Crick, abriria caminho à engenharia genética, à clonagem e à decifração do genoma.

Fontes:
http://www.cientic.com/tema_evoluc_txt6.html (La Vida de Mendel. Hugo Iltis)
http://www.grupoescolar.com/materia/as_leis_de_mendel.html (Adaptado)

sábado, 14 de novembro de 2009


Investigadores japoneses «rejuvenescem» óvulos
Técnica pode aumentar taxas de sucesso de tratamentos de fertilização
2009-11-13

"Um grupo de cientistas japoneses desenvolveu uma técnica para rejuvenescer óvulos de mulheres mais velhas, injectando o núcleo de óvulos saudáveis recolhidos em mulheres com menos de 35 anos. .. continua

quinta-feira, 12 de novembro de 2009

Cinco razões para (não) usar preservativo!

Cinco razões para (não) usar preservativo!

Spot publicitário português é melhor anúncio europeu de prevenção da SIDA
Reproduzir aqui

quarta-feira, 11 de novembro de 2009

TESTES corrigidos!


Custou, mas valeu a pena!

4ª feira há entrega de testes!


No global, estou satisfeita com os resultados. Tirando um caso ou outro em que esperava melhor... posso dizer que estão bons (média = 14,3).

Continuem a trabalhar os que já começaram! Os outros ainda vão a tempo, mas não demorem muito, porque podem perder o comboio...

Não sei se repararam: a proposta de correcção do TESTE está no moodle.

quinta-feira, 5 de novembro de 2009

Trabalhos... e mais trabalhos!




Podem consultar aqui um trabalho de Técnicas de Diagnóstico Pré-Natal

sexta-feira, 30 de outubro de 2009

Cancro da mama é o mais mortal no País


por Lusa

Todos os anos surgem 4500 novos casos de cancro da mama em Portugal que acabam por vitimar 1600 mulheres, alerta a Liga Portuguesa contra o Cancro a propósito do Dia Nacional contra esta doença, que se assinala hoje.

A incidência do cancro da mama continua assim a aumentar em Portugal e a ser a primeira causa de morte por cancro nas mulheres.

Segundo o presidente da Liga, Vítor Veloso, a doença vai ter ainda um "aumento exponencial" a nível mundial nas próximas duas décadas - "pelo menos mais 50 por cento de novos casos".

O aumento dever-se-á aos estilos de vida, mas também ao aumento da esperança de vida, explicou.

Atenta a esta situação, a Comissão Europeia voltou a apostar na necessidade da sensibilização, educação e rastreio. "Está justificado cientificamente que o rastreio do cancro da mama, feito com qualidade, permite reduzir em 30 por cento a mortalidade por cancro", diz Vítor Veloso.

DN Cîência_continua...

quarta-feira, 28 de outubro de 2009

«A Biologia é a ciência que vai abrir caminhos no século XXI»

“A Biologia é a ciência que vai abrir caminhos no século XXI, tal como a Química no século XIX e a Física no século XX, pelo que queremos dar voz aos investigadores que estarão a dar cartas nas suas áreas dentro de cinco ou dez anos”, afirmou Sérgio Ávila, presidente do Conselho Regional dos Açores da Ordem dos Biólogos.

O especialista destacou a importância dos avanços que a Biologia tem protagonizado em áreas como a conservação, a biotecnologia, a genética ou a biologia molecular. Referiu ainda que a sua aplicação cada vez mais alargada incita à crescente sensibilização da população para questões de natureza ambiental e bioética, fazendo com que esta seja uma das áreas científicas que suscitam maior curiosidade na sociedade.

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Impressionante!

Depois de assitirmos na aula passada ao filme de um parto humano, não resisto a partilhar convosco o filme do parto de um elefante.

Documentário sobre o nascimento de um elefante
em Bali, Indonésia - 9 Set 2009


Palavras para quê? Assista ao parto aqui.


http://www.dumpert.nl/mediabase/656611/d1dfcfee/live_olifant_geboorte_tv/

terça-feira, 27 de outubro de 2009

ALUNO DE BIOLOGIA



Olá a todos!
Apesar de poderem tirar as fotocópias na papelaria da escola (com melhor qualidade!) enviei também para o vosso correio os exercícios (4 Fichas de trabalho_U1 para 2ª feira discutir/corrigir) para não haver desculpas...
Bom trabalho!
a prof.m.c.lameiras

segunda-feira, 26 de outubro de 2009

Começo a ficar preocupada com a vossa atenção às aulas...



Na aula de 2ª feira - dia 26/10/2009 - vamos discutir os exercícios do final da Unidade 1 - manual adoptado - que ficaram de resolver em casa.

Avisei há uma semana e nas duas aulas seguintes...

quarta-feira, 21 de outubro de 2009

Células estaminais usadas para tratar paralisia cerebral

2009-10-20
O sangue do cordão umbilical poderá vir a ser usado no tratamento da paralisia cerebral, depois de provas dadas no tratamento de doenças do foro hemato-oncológico e de outras doenças do sistema sanguíneo e imunitário. Para testar a aplicabilidade das células estaminais naquela patologia, está a ser realizado um estudo pioneiro pela pediatra e investigadora norte-americana Joanne Kurtzberg.

domingo, 18 de outubro de 2009

T. de grupo_Grelha de Auto-Heteroavaliação


Podem ir buscar a grelha de Auto-Heteroavaliação ao moodle. Devem preencher individualmente e enviar por e-mail ou pelo moodle (!) no próximo dia 20, 3ª feira, até à meia-noite.
Mais informações na aula de 2ª feira...

sexta-feira, 16 de outubro de 2009

Alimentação do futuro terá em conta perfil genético individual


O nutricionista Fábio Pereira no 8º Congresso da Sociedade Portuguesa de Ciências da Nutrição e Alimentação
2009-10-15
Por Carlos Marques (Agência Lusa)


A dieta do futuro deverá ter em conta as pequenas, mas abundantes, diferenças genéticas existentes no genoma humano, mas há ainda um longo caminho a percorrer até se generalizarem as dietas personalizadas.
O nutricionista Fábio Pereira, um dos participantes no 8º Congresso da Sociedade Portuguesa de Ciências da Nutrição e Alimentação, que teve ontem início no Porto, disse à Lusa que uma dieta eficaz terá de aliar as diferenças genéticas à exposição ambiental de cada indivíduo.

O investigador, que está a concluir o doutoramento no Instituto de Investigações Biomédicas da Universidade Autónoma de Madrid, referiu casos em que a mesma dieta pode ter respostas diferentes, como acontece com os regimes baixos em sódio, que reduzem a tensão arterial nuns pacientes e não noutros.

E salienta: “Dois gémeos com a mesma constituição genética, se forem separados, serão diferentes ao fim de 30 anos”.

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quinta-feira, 15 de outubro de 2009

VIDA NO VENTRE - 6 Semanas


Vida no ventre 6 semanas - duração 22 minutos: http://www.youtube.com/watch?v=rVp03hTvsww

Vida no ventre 6 semanas - duração 10 minutos:http://www.youtube.com/watch?v=D4lP2RDFWbk&feature=related

Modelo de Relatório no Moodle

Coloquei no moodle o modelo para o Relatório das Aulas Práticas (versão sem linhas e com linhas), peço desculpa, porque pensei que já o tinha feito.
Deverão assegurar-se que trazem sempre um exemplar limpo para as aulas. Quando o relatório é para fazer/acabar em casa (!...) então, devem redigir no suporte digital, imprimir e não esquecer de trazer para aula prática seguinte.

quarta-feira, 14 de outubro de 2009

Cancro pode passar da mãe para o feto durante gravidez


"Bebé japonesa 'herdou' a mesma leucemia que custou a vida da mãe, mas não através dos genes. Cientistas encontraram uma anomalia no ADN das células de cancro que fez com que estas conseguissem ultrapassar a placenta - que actua como uma barreira contra as agressões externas - e o sistema imunológico da criança não as detectou como malignas."
DN_Ciência
por SUSANA SALVADOR
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e a mesma notícia no ciênciahoje:

"Cientistas britânicos detectaram, pela primeira vez, a transmissão de células cancerígenas entre mãe e feto, algo que classificam de extremamente raro"...
...
"Parece que neste e noutros casos similares, as células cancerígenas da mãe atravessaram a placenta, entraram no feto e conseguiram instalar-se, pois tornaram-se invisíveis ao sistema imunitário", explicou Mel Greaves, coordenador do estudo.

Continuar a ler...

Fecundação



http://www.youtube.com/watch?v=W1U0keIjnws&feature=PlayList&p=20633DD1F29ADFEA&index=1

Aula Prática_Observação de Gâmetas de Bivalves

  • Aula prática: utilizámos mexilhões, dada a facilidade de obtenção destes Bivalves nas nossas praias.
Sistematica:
Reino: Animalia
Filo: Mollusca
Classe: Bivalvia
Ordem: Mytiloida
Família: Mytilidae
Género: Mytilus
Dimensões: Atinge 12 cm de comprimento (e mais).

Distinguimos machos de fêmeas:





Era suposto utilizarmos ouriços-do-mar, mas como não foi possível, deixo-vos aqui as imagens que vos mostrei do site: http://www.ibmc.up.pt/moodle/

A- macho
B-fêmea

Desenvolvimento embrionário no Ouriço-do-mar

"Clik" sobre cada imagem para ampliar e ler a legenda.

Com os meus agradecimentos, coloco também uma foto e um filme obtidos por colegas vossos numa aula laboratorial:

Ovócitos de ouriço-do-mar






espermatozóides de ouriço-do-mar em movimento


Ver também aula prática " A Reprodução nos Ouriços do mar" aqui