Portugueses procuram prevenir doenças genéticas e cancro

Estudo contribui para o desenvolvimento de novas terapias
CienciaHoje
2011-10-21
Por Susana Lage

Uma recente investigação portuguesa, publicada na revista científica Nucleic Acids Research, tem por objectivo “estudar a base molecular de algumas doenças genéticas e cancro com o objectivo de produzir conhecimento que ajude no desenvolvimento de terapias inovadoras”, explica Luísa Romão ao Ciência Hoje.
Segundo a investigadora, nas células humanas, o processo de expressão dos genes envolve múltiplos passos, desde o aparecimento do RNA mensageiro (mRNA) por transcrição a partir de um gene, à sua tradução em proteínas e à sua degradação.
Assim, a equipa que lidera pretende “estudar de que modo determinadas mutações – as mutações nonsense – associadas a diferentes doenças genéticas e ao cancro podem afectar a vida do mRNA”.

A ideia para este trabalho desenvolvido no Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, em Lisboa, surgiu do facto de se saber que, em geral, “as mutações nonsense dão origem a níveis anormalmente baixos de RNA mensageiro nas células dos doentes com uma hemoglobinopatia”, muito frequente na região mediterrânica, incluindo o Sul de Portugal, afirma a especialista em Genética Humana e Biologia Molecular.

O estudo pode “contribuir para o conhecimento da causa molecular de doenças genéticas e cancro bem como dos respectivos mecanismos”, afirma Luísa Romão. “Estes conhecimentos podem servir de base para o desenvolvimento mais racional de terapias inovadoras”, acrescenta.
Os próximos passos na investigação passam por identificar proteínas e o seu modo de actuação em diferentes aspectos do processo da síntese proteica, nomeadamente na iniciação da tradução do mRNA, assim como proteínas envolvidas no controlo de qualidade da expressão génica.
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